# Ataxia de Friedreich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia de Friedreich é uma condição genética que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. Pessoas com essa condição desenvolvem coordenação muscular prejudicada (ataxia) que piora ao longo do tempo. Outras características dessa condição incluem a perda gradual de força e sensação nos braços e nas pernas; rigidez muscular (espasticidade); e comprometimento da fala, audição e visão. Indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente apresentam uma forma de doença cardíaca chamada cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo do coração e pode ser potencialmente fatal. Alguns indivíduos afetados desenvolvem diabetes ou uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).  A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich começa a apresentar os sinais e sintomas do transtorno entre 5 e 15 anos de idade. A coordenação e o equilíbrio deficientes são frequentemente as primeiras características perceptíveis. Sem tratamento, os indivíduos afetados geralmente necessitam do uso de cadeira de rodas cerca de 10 anos após o aparecimento dos sinais e sintomas.  Cerca de 25 por cento das pessoas com ataxia de Friedreich têm uma forma atípica na qual os sinais e sintomas começam após os 25 anos de idade. Indivíduos afetados que desenvolvem ataxia de Friedreich entre 26 e 39 anos são considerados como tendo ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA). Quando os sinais e sintomas começam após os 40 anos, a condição é chamada de ataxia de Friedreich de início muito tardio (VLOFA). LOFA e VLOFA geralmente progridem mais lentamente do que a ataxia de Friedreich típica.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia

## Descrição clínica

Condição hereditária que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. Pessoas com esta condição desenvolvem coordenação muscular prejudicada (ataxia) que piora com o tempo. Outras características incluem a perda gradual de força e sensação nos braços e pernas, rigidez muscular (espasticidade) e dificuldade de fala. Muitos indivíduos têm uma forma de doença cardíaca chamada cardiomiopatia hipertrófica. Alguns desenvolvem diabetes, deficiência visual, perda auditiva ou curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich começa a sentir os sinais e sintomas por volta da puberdade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anormalidade da coluna dorsal da medula espinhal** — HPO: HP:0011397
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441
- **Estenose aórtica subvalvar muscular** — HPO: HP:0001691
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Enzima málica mitocondrial reduzida** — HPO: HP:0003232
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Atividade da piruvato carboxilase diminuída** — HPO: HP:0003209
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular visualmente aprimorado prejudicado** — HPO: HP:0030183 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich._

## Genes associados (1)

- **FXN** — Frataxin, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as an activator of persulfide transfer to the scaffoding protein ISCU as component of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex and participates to the [2Fe-2S] cluster assembly (P

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator)
- VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator)
- PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- EPOETIN ALFA — Fase Phase 2 (Erythropoietin receptor agonist)
- ROSUVASTATIN — Fase Phase 0.5 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 0.5 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100339

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT06865482** [RECRUITING]: Clinical Course Of Disease In Participants With FA-CM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06865482
- **NCT06016946** [RECRUITING]: Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016946
- **NCT07778836** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Subcutaneous Nomlabofusp in Subjects With Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07778836
- **NCT06628687** [RECRUITING]: A Study to Learn How BIIB141 (Omaveloxolone) Affects the Health of Participants With Friedrich's Ataxia Who Took it During Pregnancy and/or During Breastfeeding and About the Health of Their Babies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06628687
- **NCT07444333** [RECRUITING]: Cardiac Output and Fatigue in Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444333
- **NCT07721025** [RECRUITING]: Study of LX2006 Gene Therapy in Friedreich Ataxia Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07721025
- **NCT07508631** [RECRUITING]: Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07508631
- **NCT07180355** [RECRUITING]: A Study of SGT-212 Gene Therapy in Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07180355
- **NCT07095062** [RECRUITING]: Electroencephalogram in Patients With Friedreich's Ataxia for the Study of the Structural and Functional Connectome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07095062
- **NCT07013292** [RECRUITING]: Efficacy of Omaveloxolone Treatment for Dysphagia in French Patients With Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07013292

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia de Friedreich?

Ela é causada por alterações no gene FXN, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Essas mutações reduzem a produção da proteína frataxina mitocondrial, afetando o funcionamento do sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Human frataxin, the Friedreich ataxia deficient protein, interacts with mitochondrial respiratory chain. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062036/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam surgir na infância ou adolescência, caracterizados por incoordenação motora e instabilidade ao andar. Com frequência, observa-se também perda de reflexos nos membros e início de dificuldade na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia)

### O SUS fornece remédio específico para ataxia de Friedreich?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS no momento. O sistema público disponibiliza apoio assistencial por meio de reabilitação e diagnóstico por exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O processo envolve a constatação clínica dos sintomas neurológicos e cardíacos, acompanhada de exames complementares de condução nervosa. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para investigar o gene FXN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/619629/)

### A ataxia de Friedreich afeta o coração?

Sim, indivíduos com a condição apresentam com frequência cardiomiopatia hipertrófica concêntrica. Em certos casos, essas alterações cardíacas podem progredir para quadros de insuficiência cardíaca congestiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia de Friedreich. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich
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