# Ataxia de Friedreich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia Friedreich (AFFR) é uma doença neurodegenerativa hereditária classicamente caracterizada por ataxia progressiva da marcha e dos membros, disartria, disfagia, disfunção oculomotora, perda dos reflexos tendinosos profundos, sinais do trato piramidal, escoliose e, em alguns casos, cardiomiopatia, diabetes mellitus, perda visual e deficiência auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anormalidade da coluna dorsal da medula espinhal** — HPO: HP:0011397
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441
- **Estenose aórtica subvalvar muscular** — HPO: HP:0001691
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Enzima málica mitocondrial reduzida** — HPO: HP:0003232
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Atividade da piruvato carboxilase diminuída** — HPO: HP:0003209
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular visualmente aprimorado prejudicado** — HPO: HP:0030183 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich._

## Genes associados (1)

- **FXN** — Frataxin, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as an activator of persulfide transfer to the scaffoding protein ISCU as component of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex and participates to the [2Fe-2S] cluster assembly (P

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator)
- VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator)
- PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- EPOETIN ALFA — Fase Phase 2 (Erythropoietin receptor agonist)
- ROSUVASTATIN — Fase Phase 0.5 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 0.5 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0100339

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06865482** [RECRUITING]: Clinical Course Of Disease In Participants With FA-CM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06865482
- **NCT07508631** [RECRUITING]: Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07508631
- **NCT05943002** [RECRUITING]: Patient-reported, Health Economic and Psychosocial Outcomes in Friedreich Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943002
- **NCT05302271** [RECRUITING]: Phase IA and IB Study of AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05302271
- **NCT06447025** [RECRUITING]: An Open-Label Study of CTI-1601 in Subjects With Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06447025
- **NCT06953583** [RECRUITING]: A Study to Learn More About the Effects and Long-Term Safety of BIIB141 (Omaveloxolone) in Participants With Friedreich's Ataxia Aged 2 to 15 Years Old (BRAVE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06953583
- **NCT07180355** [RECRUITING]: A Study of SGT-212 Gene Therapy in Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07180355
- **NCT06054893** [RECRUITING]: A Study to Find Out How BIIB141 (Omaveloxolone) is Processed in the Body and to Learn More About Its Safety in Participants With Friedreich's Ataxia Aged 2 to 15 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06054893
- **NCT02497534** [RECRUITING]: Biomarkers in Friedreich's Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02497534
- **NCT02316314** [RECRUITING]: Characterization of the Cardiac Phenotype of Friedreich's Ataxia (FRDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02316314

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia de Friedreich. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich
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