# Ataxia episódica com discurso arrastado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-com-discurso-arrastado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401953
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:616055 — https://omim.org/entry/616055

## Descrição clínica

Ataxia episódica (AE) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por episódios esporádicos de ataxia com ou sem mioquimia. Existem sete tipos reconhecidos, mas a maioria se deve a duas entidades reconhecidas. A ataxia pode ser provocada por estresse psicológico, susto ou esforço intenso, incluindo exercícios físicos. Os sintomas podem aparecer pela primeira vez na infância. Existem pelo menos seis loci para a AE, dos quais quatro são genes conhecidos. Alguns pacientes com AE também apresentam enxaqueca ou distúrbios degenerativos cerebelares progressivos, sintomáticos tanto de enxaqueca hemiplégica familiar quanto de ataxia espinocerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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