# Ataxia episódica com discurso arrastado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-com-discurso-arrastado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401953
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:616055 — https://omim.org/entry/616055

## Em linguagem simples

A ataxia episódica com discurso arrastado é uma doença genética rara caracterizada por crises temporárias de desequilíbrio e dificuldade para falar. Os sintomas costumam ser percebidos logo na infância e incluem alterações ao caminhar, fraqueza, tremores e movimentos oculares anormais. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações da família. A doença não possui PCDT próprio nem remédios específicos dispensados no SUS, mas a rede pública prevê serviços de reabilitação e exames como o exoma completo para apoio às famílias.

## Descrição clínica

Ataxia episódica (AE) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por episódios esporádicos de ataxia com ou sem mioquimia. Existem sete tipos reconhecidos, mas a maioria se deve a duas entidades reconhecidas. A ataxia pode ser provocada por estresse psicológico, susto ou esforço intenso, incluindo exercícios físicos. Os sintomas podem aparecer pela primeira vez na infância. Existem pelo menos seis loci para a AE, dos quais quatro são genes conhecidos. Alguns pacientes com AE também apresentam enxaqueca ou distúrbios degenerativos cerebelares progressivos, sintomáticos tanto de enxaqueca hemiplégica familiar quanto de ataxia espinocerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 13 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 9 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia episódica com discurso arrastado?

A condição possui origem genética com padrão de herança autossômica dominante. No entanto, o gene causal específico para este subtipo ainda não se encontra formalmente catalogado nos registros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401953); [2] OMIM 616055 (https://www.omim.org/entry/616055)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sinais principais envolvem crises de desequilíbrio motor, dificuldade na marcha e disartria, caracterizada pelo discurso arrastado. Também podem ocorrer fraqueza muscular, nistagmo, tremores, miocimia e episódios de enxaqueca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em protocolo próprio para ela. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento de suporte e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

A avaliação parte da análise clínica e do histórico de crises motoras e fonoaudiológicas iniciadas na infância. Podem ser utilizados testes genéticos especializados, existindo 39 testes registrados no NCBI GTR e previsão de sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401953); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, a condição não possui cura estabelecida nos registros médicos. Também não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando voluntários para este diagnóstico específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401953); [2] OMIM 616055 (https://www.omim.org/entry/616055)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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