# Ataxia episódica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211062
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia episódica hereditária (AE) representa um grupo de distúrbios neurológicos caracterizados por episódios recorrentes de ataxia e vertigem que podem ser progressivos. Fraqueza, distonia e ataxia estão algumas vezes presentes no período interictal. Até o momento, foram descritos sete tipos de EA (EA tipo 1 a EA tipo 7), mas a maioria dos casos relatados pertence à EA1 e EA2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **EEG com espículas generalizadas** — HPO: HP:0012000
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Esoforia** — HPO: HP:0025312
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria._

## Genes associados (5)

- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **CACNB4** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inacti
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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