# Ataxia episódica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 211062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211062
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia episódica hereditária é um distúrbio genético caracterizado por crises temporárias e recorrentes de falta de equilíbrio, incoordenação motora e tontura intensa. Durante os episódios ou entre eles, as pessoas podem apresentar fraqueza, espasmos musculares e até crises convulsivas. A condição está associada a mutações em canais de comunicação celular do cérebro, possuindo mais de trezentos tipos de testes genéticos catalogados internacionalmente para seu diagnóstico. No Brasil, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios específicos dispensados pelo SUS para a doença, sendo a assistência conduzida pela rede médica pública com base nas necessidades clínicas de cada paciente.

## Descrição clínica

A ataxia episódica hereditária (AE) representa um grupo de distúrbios neurológicos caracterizados por episódios recorrentes de ataxia e vertigem que podem ser progressivos. Fraqueza, distonia e ataxia estão algumas vezes presentes no período interictal. Até o momento, foram descritos sete tipos de EA (EA tipo 1 a EA tipo 7), mas a maioria dos casos relatados pertence à EA1 e EA2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **EEG com espículas generalizadas** — HPO: HP:0012000
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Esoforia** — HPO: HP:0025312
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria._

## Genes associados (5)

- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **CACNB4** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inacti
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00266760** [COMPLETED]: Characteristics of Episodic Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00266760
- **NCT01543750** [WITHDRAWN]: 4-Aminopyridine in Episodic Ataxia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01543750

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 36 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia episódica hereditária?

A condição decorre de alterações genéticas que prejudicam o funcionamento de canais celulares e transportadores no cérebro. Genes como CACNA1A, KCNA1, SLC1A3, SCN2A e CACNB4 já foram identificados como responsáveis por diferentes formas do distúrbio.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais centrais envolvem episódios de ataxia e vertigem com desequilíbrio para andar e perda de coordenação motora. Outras manifestações possíveis incluem fraqueza, movimentos musculares anormais, crises convulsivas e enxaqueca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211062); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia episódica tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para o quadro, ocorrendo o suporte geral pela rede pública de saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o reconhecimento clínico dos episódios de perda de coordenação motora somado a avaliações neurofisiológicas como o eletroencefalograma. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos, com centenas de opções cadastradas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211062); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem estudos clínicos ativos para a ataxia episódica hereditária no Brasil?

Nos registros consolidados, os estudos cadastrados foram concluídos ou descontinuados no exterior. Não há registro de ensaios clínicos com sítio de recrutamento em andamento no Brasil para esta patologia.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT00266760 (COMPLETED) — Characteristics of Episodic Ataxia Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00266760); [14] Ensaio clínico NCT01543750 (WITHDRAWN) — 4-Aminopyridine in Episodic Ataxia Type 2 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01543750)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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