# Ataxia episódica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 37612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37612
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:160120 — https://omim.org/entry/160120

## Descrição clínica

Forma frequente de ataxia episódica hereditária caracterizada por breves episódios de ataxia, neuromiotonia e mioquimia interictal contínua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 13 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia episódica tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=37612