# Ataxia episódica tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 37612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/37612
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:160120 — https://omim.org/entry/160120

## Em linguagem simples

A Ataxia episódica tipo 1 é uma doença genética rara caracterizada por crises breves de falta de coordenação no corpo acompanhadas de tremores musculares involuntários. As famílias geralmente notam os primeiros sinais durante a infância ou a adolescência, quando surgem episódios transitórios de desequilíbrio e fraqueza. No Sistema Único de Saúde (SUS), a condição tem cobertura mínima e não possui um protocolo com medicamentos garantidos para entrega. O cuidado pelo SUS concentra-se em procedimentos de investigação como o exoma e no atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar.

## Descrição clínica

Forma frequente de ataxia episódica hereditária caracterizada por breves episódios de ataxia, neuromiotonia e mioquimia interictal contínua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06781580** [RECRUITING]: Ergonomic Protocol for Competitive E-Sport Athletes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06781580
- **NCT06273436** [RECRUITING]: Healing, Equity, Advocacy and Respect for Mamas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273436

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 14 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
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- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Ataxia episódica tipo 1 tem cura?

Atualmente, a Ataxia episódica tipo 1 não conta com cura médica definitiva estabelecida. O acompanhamento clínico é centrado no suporte terapêutico e no controle das manifestações corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37612); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Ataxia episódica tipo 1 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante. Ela decorre de mutações que afetam o gene KCNA1 e a proteína de canais de potássio. Um dos pais portadores tem cinquenta por cento de chance de transmitir a alteração a cada gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37612); [2] OMIM 160120 (https://www.omim.org/entry/160120); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da Ataxia episódica tipo 1?

As primeiras manifestações costumam surgir na infância ou na fase adolescente. Elas envolvem episódios súbitos de incoordenação motora, instabilidade postural e pequenos tremores musculares conhecidos como mioquimia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios específicos de entrega pública garantida em diretriz do SUS para esta patologia. O apoio público disponível ocorre através de serviços de exames genéticos e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Ataxia episódica tipo 1?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico e na confirmação por teste genético molecular. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação de alterações genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/37612); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527035/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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