# Ataxia episódica tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79135
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:606554 — https://omim.org/entry/606554

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 3 (EA3) é uma forma muito rara de ataxia episódica que é hereditária (passada de pais para filhos), caracterizada por problemas de coordenação e equilíbrio (conhecidos como ataxia vestibular), tontura forte (vertigem), zumbido no ouvido e pequenos espasmos musculares que ocorrem entre as crises.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia episódica tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-3
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