# Ataxia episódica tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79135
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:606554 — https://omim.org/entry/606554

## Em linguagem simples

A Ataxia episódica tipo 3 (EA3) é uma condição genética muito rara caracterizada por crises de falta de coordenação no corpo, tontura forte e barulhos no ouvido. Entre os momentos de crise, a pessoa pode perceber pequenas contrações ou tremores nos músculos, conhecidos como miocimia. O quadro tem herança autossômica dominante, o que significa que pode ser transmitido diretamente de pais para filhos. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, mas o cuidado com terapias de reabilitação pode ser obtido pela rede de atenção a doenças raras.

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 3 (EA3) é uma forma muito rara de ataxia episódica que é hereditária (passada de pais para filhos), caracterizada por problemas de coordenação e equilíbrio (conhecidos como ataxia vestibular), tontura forte (vertigem), zumbido no ouvido e pequenos espasmos musculares que ocorrem entre as crises.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 12 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 10 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 9 sintomas em comum
- [Tumor dos nervos cranianos e espinhais](https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais) — ORPHA:252057 — 8 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia paroxística familiar](https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar) — ORPHA:97 — 8 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 8 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 7](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-7) — ORPHA:209970 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia episódica tipo 3?

É uma doença genética rara caracterizada por episódios passageiros de desequilíbrio corporal, tontura intensa e zumbidos no ouvido. Nos intervalos entre os ataques, o paciente pode manifestar pequenas contrações musculares contínuas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79135); [2] OMIM 606554 (https://www.omim.org/entry/606554)

### A Ataxia episódica tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos. Entretanto, o gene específico responsável pelas mutações ainda não foi catalogado pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79135); [2] OMIM 606554 (https://www.omim.org/entry/606554); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais proeminentes são ataxia episódica, vertigem, zumbido e contrações musculares denominadas miocimia. Também podem ocorrer queixas de dor de cabeça, fraqueza, visão dupla, nistagmo e episódios convulsivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79135); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Epilepsy and episodic ataxia type 2: family study and review of the literature. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33983550/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado aos pacientes na rede pública é baseado no atendimento de reabilitação em doenças raras para melhora funcional.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

A investigação combina a avaliação dos sintomas neurológicos com o histórico familiar dos episódios. Exames moleculares, como o sequenciamento completo do exoma, ajudam no diagnóstico diferencial em relação a outras ataxias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79135); [2] OMIM 606554 (https://www.omim.org/entry/606554); [5] Clinical Application of Whole Exome Sequencing to Identify Rare but Remediable Neurologic Disorders. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33233562/); [20] NCBI GTR — 197 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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