# Ataxia episódica tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79136
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:606552 — https://omim.org/entry/606552

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 4 (EA4) é uma forma muito rara de ataxia episódica hereditária. Ela se caracteriza por episódios de falta de coordenação que começam mais tarde na vida, crises frequentes de vertigem (tontura) e visão dupla.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Esoforia** — HPO: HP:0025312
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia paroxística familiar](https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar) — ORPHA:97 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa, tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-6) — ORPHA:98758 — 7 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 7 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia episódica tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-4
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-4
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79136