# Ataxia episódica tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79136
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:606552 — https://omim.org/entry/606552

## Em linguagem simples

A Ataxia episódica tipo 4 é uma doença genética ultra-rara caracterizada por episódios repentinos de falta de coordenação no corpo, crises fortes de tontura (vertigem) e visão dupla. Os sintomas costumam ter início na fase adulta e podem provocar quedas frequentes e sensação recorrente de enjoo. A doença tem herança autossômica dominante, embora o gene específico causador ainda não tenha sido identificado nos catálogos genéticos. Não existe um tratamento curativo específico nem PCDT publicado no SUS, mas o sistema público de saúde prevê atendimento em reabilitação para o suporte dessas manifestações.

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 4 (EA4) é uma forma muito rara de ataxia episódica hereditária. Ela se caracteriza por episódios de falta de coordenação que começam mais tarde na vida, crises frequentes de vertigem (tontura) e visão dupla.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Esoforia** — HPO: HP:0025312
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia paroxística familiar](https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar) — ORPHA:97 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa, tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-6) — ORPHA:98758 — 7 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 7 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Ataxia episódica tipo 4?

É uma doença genética hereditária caracterizada por episódios recorrentes de perda de coordenação motora, crises de vertigem e visão dupla que se manifestam a partir da idade adulta. Ela também é conhecida na literatura pelo termo ataxia vestibulocerebelosa periódica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79136); [2] OMIM 606552 (https://www.omim.org/entry/606552)

### A Ataxia episódica tipo 4 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, o que significa que pode ser transmitida de geração para geração por um dos progenitores. Apesar do padrão hereditário comprovado, o gene exato causador ainda não foi catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79136); [2] OMIM 606552 (https://www.omim.org/entry/606552); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem falta de coordenação motora, vertigem e visão dupla durante as crises. Os indivíduos também costumam apresentar nistagmo evocado pelo olhar, instabilidade postural, náusea e risco aumentado de quedas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79136); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Ataxia episódica tipo 4 pelo SUS?

A Ataxia episódica tipo 4 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado na rede pública envolve procedimentos de atendimento em reabilitação voltados ao manejo do equilíbrio e das dificuldades motoras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de minuciosa avaliação clínica neurológica e histórico familiar. Existem testes genéticos moleculares catalogados que auxiliam a descartar outros subtipos conhecidos de ataxias episódicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79136); [2] OMIM 606552 (https://www.omim.org/entry/606552); [10] NCBI GTR — 185 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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