# Ataxia episódica tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211067
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:613855 — https://omim.org/entry/613855

## Descrição clínica

A ataxia episódica tipo 5 (AE5) é uma forma extremamente rara de ataxia episódica hereditária, caracterizada por episódios recorrentes de vertigem e ataxia que duram várias horas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequência: 1/9)
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequência: 2/9)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/9)
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 2/9)
- **EEG com espículas generalizadas** — HPO: HP:0012000 (Frequência: 1/9)
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Frequência: 1/9)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/7)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/7)

## Genes associados (1)

- **CACNB4** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inacti

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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