# Ataxia episódica tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209967
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:612656 — https://omim.org/entry/612656

## Em linguagem simples

A Ataxia episódica tipo 6 é uma condição genética raríssima que afeta o equilíbrio e causa crises temporárias de perda de coordenação motora. Durante os episódios, a pessoa pode apresentar fala arrastada, dor de cabeça, tonturas, enjoo e fraqueza em um dos lados do corpo. Os primeiros sintomas geralmente começam a ser notados pela família durante os primeiros anos da infância. Não existe remédio aprovado ou protocolo de tratamento específico dispensado pelo SUS, mas a rede pública oferece exames diagnósticos como o exoma e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica tipo 6 (AE6) é uma forma hereditária de ataxia episódica extremamente rara, que se manifesta com graus variados de ataxia e outros sintomas, como fala arrastada, dor de cabeça, confusão mental e paralisia de um lado do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Obrigatório (100%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 25 sintomas em comum
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- [Ataxia paroxística familiar](https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar) — ORPHA:97 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Ataxia episódica tipo 6 tem cura?

Atualmente, não existe cura médica descrita para a Ataxia episódica tipo 6. Os cuidados em saúde são direcionados ao controle dos sintomas que surgem durante as crises e à reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209967)

### A Ataxia episódica tipo 6 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma alteração em apenas uma cópia do gene SLC1A3 pode provocar as manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209967); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As primeiras manifestações costumam surgir na infância, marcadas por crises repentinas de desequilíbrio e incoordenação motora. A criança também pode demonstrar atraso motor, fala arrastada e episódios transitórios de fraqueza no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209967); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Ataxia episódica tipo 6 tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados no SUS para ela. O acompanhamento no SUS se dá pelo atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte clínico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209967); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Ataxia episódica tipo 6?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas neurológicos transitórios e em exames que podem apontar alterações no cerebelo. A confirmação ocorre por testes genéticos moleculares, existindo testes específicos e a opção de Sequenciamento completo do exoma (WES) na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209967); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584049/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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