# Ataxia episódica tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209967
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:612656 — https://omim.org/entry/612656

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica tipo 6 (AE6) é uma forma hereditária de ataxia episódica extremamente rara, que se manifesta com graus variados de ataxia e outros sintomas, como fala arrastada, dor de cabeça, confusão mental e paralisia de um lado do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Fonofobia** — HPO: HP:0002183 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Obrigatório (100%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC1A3** — Excitatory amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:20477940, PubMed:26690923, PubMed:28032905, PubMed:28424515,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia episódica tipo 6. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6
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