# Ataxia episódica tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209970
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:611907 — https://omim.org/entry/611907

## Em linguagem simples

A Ataxia Episódica Tipo 7 (AE7) é uma doença genética muito rara que provoca crises repentinas de descoordenação nos movimentos do corpo, fraqueza, tonturas e fala enrolada. Os primeiros episódios costumam aparecer ainda na infância, e a pessoa não costuma sentir sintomas entre as crises. A condição é transmitida de forma hereditária de pais para filhos em padrão autossômico dominante.

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 7 (AE7) é uma forma extremamente rara de ataxia episódica, uma condição hereditária (passada de pais para filhos). Ela é caracterizada por crises de falta de coordenação dos movimentos, fraqueza, tontura e dificuldade na fala. Fora dessas crises, a pessoa não apresenta outros sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01470729** [COMPLETED]: Biomarkers in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470729

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia paroxística familiar](https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar) — ORPHA:97 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-3) — ORPHA:79135 — 8 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 8 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 36](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-36) — ORPHA:276198 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 7 sintomas em comum
- [Malformação de Arnold-Chiari, tipo I](https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i) — ORPHA:268882 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ataxia Episódica Tipo 7?

A condição é causada por uma alteração genética transmitida de forma autossômica dominante. No entanto, o gene causador exato ainda não se encontra catalogado nos bancos de dados científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209970); [2] OMIM 611907 (https://www.omim.org/entry/611907)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os principais sintomas manifestam-se em crises que envolvem falta de coordenação motora, fraqueza muscular e tontura. A pessoa também pode apresentar dificuldade para falar, visão dupla e movimentos anormais nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Ataxia Episódica Tipo 7?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada, no histórico familiar e na realização de testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209970); [2] OMIM 611907 (https://www.omim.org/entry/611907)

### Existe tratamento pelo SUS para a Ataxia Episódica Tipo 7?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico ou remédio específico dispensado pelo SUS. O suporte no sistema público dá-se por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209970); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Ataxia Episódica Tipo 7 tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamentos medicamentosos específicos catalogados para esta alteração genética ultrarrara. As condutas terapêuticas são voltadas ao acompanhamento multiprofissional e ao manejo individualizado dos sintomas durante as crises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209970); [18] Treatable Ataxias: How to Find the Needle in the Haystack? (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36065614/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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