# Ataxia episódica tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209970
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:611907 — https://omim.org/entry/611907

## Descrição clínica

A Ataxia Episódica Tipo 7 (AE7) é uma forma extremamente rara de ataxia episódica, uma condição hereditária (passada de pais para filhos). Ela é caracterizada por crises de falta de coordenação dos movimentos, fraqueza, tontura e dificuldade na fala. Fora dessas crises, a pessoa não apresenta outros sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01470729** [COMPLETED]: Biomarkers in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470729

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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