# Ataxia espástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 316226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/316226
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ataxia espástica é uma doença neurológica rara caracterizada por marcha espástica, amiotrofia e atraso global grave do desenvolvimento. Pode apresentar morfologia anormal da pálpebra, propriocepção prejudicada e fasciculações. Associada a alterações genéticas como GLRX5 e AFG3L2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (200 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Esclerose hipocampal** — HPO: HP:0033715
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- _...e mais 160 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espastica._

## Genes associados (11)

- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer
- **COQ4** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lyase that catalyzes the C1-decarboxylation of 4-hydroxy-3-methoxy-5-(all-trans-decaprenyl)benzoic acid into 2-methoxy-6-(all-trans-decaprenyl)phenol during ubiquinone biosynthesis
- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane
- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1
- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th
- **MTPAP** — Poly(A) RNA polymerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polymerase that creates the 3' poly(A) tail of mitochondrial transcripts. Can use all four nucleotides, but has higher activity with ATP and UTP (in vitro). Plays a role in replication-dependent histo
- **KIF1C** — Kinesin-like protein KIF1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Motor required for the retrograde transport of Golgi vesicles to the endoplasmic reticulum. Has a microtubule plus end-directed motility
- **SACS** — Sacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins
- **CHP1** — Calcineurin B homologous protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-binding protein involved in different processes such as regulation of vesicular trafficking, plasma membrane Na(+)/H(+) exchanger and gene transcription. Involved in the constitutive exocytic
- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **NKX6-2** — Homeobox protein Nkx-6.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with repressor activity involved in the regulation of axon-glial interactions at myelin paranodes in oligodendrocytes. Binds to the consensus DNA sequence 5'-(A/T)TTAATGA-3'. In o

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05768750** [UNKNOWN]: A Home-based Rehabilitation in ARSACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768750
- **NCT05479656** [COMPLETED]: A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in Ataxia of Charlevoix-Saguenay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05479656
- **NCT04297891** [UNKNOWN]: Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04297891

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica
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