# Ataxia espástica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 316235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/316235
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia espástica autossômica dominante é uma doença genética rara caracterizada por rigidez nos músculos e dificuldade de coordenar os movimentos normais do corpo. Os sinais mais perceptíveis incluem desequilíbrio ao caminhar, fraqueza ou enrijecimento nas pernas, alterações na fala e queixas na visão como pálpebras caídas. A condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS em sua listagem oficial. Existe medicamento aprovado nos Estados Unidos pela agência FDA, mas isso não significa que ele esteja disponível no sistema público brasileiro.

## Descrição clínica

É um tipo de doença que causa rigidez muscular e falta de coordenação dos movimentos, e que é transmitida de pais para filhos de forma dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Miose congênita** — HPO: HP:0007728
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639

## Genes associados (1)

- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 35 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica dominante tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante-tipo-1) — ORPHA:251282 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 17 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ataxia espástica autossômica dominante?

É um tipo de doença neurológica que gera rigidez nos músculos e falta de coordenação motora, sendo transmitida de forma dominante. Ela está catalogada sob a designação ORPHA:316235 e identificada também pela sigla SPAX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/316235)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição é transmitida de pais para filhos segundo um padrão autossômico dominante. O gene VAMP1 é um dos fatores genéticos descritos associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/316235); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

As pessoas podem apresentar falta de coordenação, marcha espástica, fraqueza nas pernas e disartria na fala. Sintomas adicionais incluem tremores, ptose palpebral e alterações nos movimentos oculares.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da observação clínica das alterações neurológicas e motoras. Testes genéticos laboratoriais, com 336 exames registrados no NCBI GTR, auxiliam a confirmar as alterações moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/316235); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, devendo o cuidado ser individualizado na rede assistencial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante
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