# Ataxia espástica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 316235 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/316235
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um tipo de doença que causa rigidez muscular e falta de coordenação dos movimentos, e que é transmitida de pais para filhos de forma dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Miose congênita** — HPO: HP:0007728
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639

## Genes associados (1)

- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 35 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica dominante tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante-tipo-1) — ORPHA:251282 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 17 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 16 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=316235