# Ataxia espástica autossômica dominante tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251282
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:108600 — https://omim.org/entry/108600

## Em linguagem simples

A **ataxia espástica autossômica dominante tipo 1** é uma condição genética rara que atinge o sistema nervoso, decorrente de mutações no gene VAMP1. A família costuma notar pernas rígidas, perda de equilíbrio, dificuldades na marcha e alterações na fala ou na deglutição. Os sintomas podem se iniciar durante a infância, a adolescência ou na fase adulta. Esta enfermidade não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos dispensados pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação oferecidos na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer ataxia espástica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene VAMP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante) — ORPHA:316235 — 28 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espástica autossômica dominante tipo 1?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene VAMP1, que afetam a produção da proteína Vesicle-associated membrane protein 1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251282); [2] OMIM 108600 (https://www.omim.org/entry/108600); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir rigidez muscular nas pernas, espasticidade e distúrbios do equilíbrio ao caminhar. Dificuldades na fala articulada e movimentos oculares anormais também podem se manifestar ao longo do tempo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida de forma autossômica dominante. Um genitor com a alteração no gene VAMP1 tem 50% de chance de transmitir a variante a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251282); [2] OMIM 108600 (https://www.omim.org/entry/108600)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. O cuidado na rede pública é estruturado pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A confirmação é feita mediante exame genético molecular, havendo 175 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 73 variantes no ClinVar.
- Fontes: [12] NCBI GTR — 175 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20ataxia%20type%201); [13] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VAMP1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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