# Ataxia espástica autossômica dominante tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251282
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:108600 — https://omim.org/entry/108600

## Descrição clínica

Qualquer ataxia espástica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene VAMP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos bruscos da cabeça** — HPO: HP:0006961 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **VAMP1** — Vesicle-associated membrane protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the targeting and/or fusion of transport vesicles to their target membrane

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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