# Ataxia espástica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 316240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/316240
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de ataxia espástica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipointensidade T2 pontina** — HPO: HP:4000169
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (6)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th
- **NKX6-2** — Homeobox protein Nkx-6.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with repressor activity involved in the regulation of axon-glial interactions at myelin paranodes in oligodendrocytes. Binds to the consensus DNA sequence 5'-(A/T)TTAATGA-3'. In o
- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1
- **MTPAP** — Poly(A) RNA polymerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polymerase that creates the 3' poly(A) tail of mitochondrial transcripts. Can use all four nucleotides, but has higher activity with ATP and UTP (in vitro). Plays a role in replication-dependent histo
- **SACS** — Sacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins
- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05768750** [UNKNOWN]: A Home-based Rehabilitation in ARSACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768750
- **NCT05479656** [COMPLETED]: A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in Ataxia of Charlevoix-Saguenay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05479656

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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