# Ataxia espástica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 316240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/316240
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia espástica autossômica recessiva (SPAX) é uma doença genética rara caracterizada por rigidez muscular e dificuldade progressiva de equilíbrio e coordenação. A família costuma notar atraso para falar e caminhar, rigidez nas pernas e desequilíbrio, que podem levar à perda da marcha com o passar do tempo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. Estudos e ensaios clínicos internacionais investigam atualmente o benefício de programas de reabilitação física para manter a mobilidade.

## Descrição clínica

Forma autossômica recessiva de ataxia espástica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipointensidade T2 pontina** — HPO: HP:4000169
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (6)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th
- **NKX6-2** — Homeobox protein Nkx-6.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with repressor activity involved in the regulation of axon-glial interactions at myelin paranodes in oligodendrocytes. Binds to the consensus DNA sequence 5'-(A/T)TTAATGA-3'. In o
- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1
- **MTPAP** — Poly(A) RNA polymerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polymerase that creates the 3' poly(A) tail of mitochondrial transcripts. Can use all four nucleotides, but has higher activity with ATP and UTP (in vitro). Plays a role in replication-dependent histo
- **SACS** — Sacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins
- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424
- **NCT05479656** [COMPLETED]: A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in Ataxia of Charlevoix-Saguenay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05479656
- **NCT05768750** [UNKNOWN]: A Home-based Rehabilitation in ARSACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768750

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 144 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 66 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 56 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espástica autossômica recessiva?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva em genes essenciais para o sistema nervoso. Estão catalogados genes como GLS, NKX6-2, AFG3L2, MTPAP, SACS e MARS2 associados a esse grupo de doenças.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/316240); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os pacientes apresentam ataxia da marcha progressiva, rigidez muscular progressiva e marcha espástica. Com a progressão do comprometimento físico, pode haver amiotrofia distal e perda da deambulação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta ataxia?

A ataxia espástica autossômica recessiva não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública listados para esta condição, sendo o suporte feito pela rede de assistência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes moleculares, existindo 71 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Esses testes realizam o sequenciamento para detectar variantes patogênicas em genes catalogados como SACS ou GLS.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20ataxia); [22] ClinVar — 462 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLS[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios internacionais ativos avaliando programas de reabilitação física para ataxias espásticas, como o estudo NCT06261424. No entanto, nenhum dos estudos clínicos catalogados possui centro de pesquisa com sítio no Brasil no momento.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06261424 (RECRUITING) — Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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