# Ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-com-leucoencefalopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314603
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611390 — https://omim.org/entry/611390

## Em linguagem simples

A ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia é uma condição genética rara causada por mutações no gene MARS2. Ela costuma causar rigidez muscular, descoordenação dos movimentos corporais, dificuldades na fala e alterações cerebrais visíveis em exames. Os sintomas podem começar na infância, na adolescência ou na fase adulta e exigem avaliação especializada contínua. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento neurológico geral.

## Descrição clínica

Qualquer ataxia espástica autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene MARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 10/23)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/23)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 40/54)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 54/54)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 50/54)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 21/54)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 42/54)
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 13/23)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 14/54)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 10/54)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/54)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/54)

## Genes associados (1)

- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia?

A condição é causada por mutações no gene MARS2, responsável por produzir a enzima mitocondrial Methionine--tRNA ligase. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma alteração herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314603); [2] OMIM 611390 (https://www.omim.org/entry/611390); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais mais comuns incluem rigidez muscular (espasticidade), falta de coordenação nos movimentos (ataxia) e reflexos aumentados. Exames de imagem frequentemente mostram atrofia do cerebelo e lesões na substância branca do cérebro. Podem ocorrer ainda dificuldades para falar e alterações no controle da bexiga.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e na realização de exames moleculares específicos. Existem 21 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para investigar alterações no gene MARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314603); [12] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS através de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em diretriz pública para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pela rede assistencial comum.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Penicillamine é um tratamento aprovado no Brasil?

A Penicillamine possui registro em base de dados de aprovação do FDA nos Estados Unidos. No entanto, ela não está contemplada no Brasil como medicamento dispensado pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20ataxia%20with%20leukoencephalopathy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-com-leucoencefalopatia
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