# Ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-com-leucoencefalopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314603
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611390 — https://omim.org/entry/611390

## Descrição clínica

Qualquer ataxia espástica autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene MARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 10/23)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/23)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 40/54)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 54/54)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 50/54)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 21/54)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 42/54)
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 13/23)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 14/54)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 10/54)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 19/54)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/54)

## Genes associados (1)

- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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