# Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:270550 — https://omim.org/entry/270550

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, síndrome piramidal e neuropatia periférica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/18)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 18/18)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 13/13)
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequência: 18/18)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 22/22)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Frequente (79-30%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay._

## Genes associados (1)

- **SACS** — Sacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05768750** [UNKNOWN]: A Home-based Rehabilitation in ARSACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768750
- **NCT05479656** [COMPLETED]: A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in Ataxia of Charlevoix-Saguenay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05479656

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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