# Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:270550 — https://omim.org/entry/270550

## Em linguagem simples

Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix‑Saguenay, mais conhecida como ARSACS, é uma condição que afeta o movimento muscular. Pessoas com ARSACS tipicamente apresentam tensão anormal dos músculos (espasticidade), problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia cerebelar) e redução da sensação e fraqueza nos braços e pernas (neuropatia periférica).  Problemas musculares adicionais que podem ocorrer em ARSACS incluem atrofia muscular (amiotrofia), movimentos oculares involuntários (nistagmo) e dificuldade para engolir (disfagia) e falar (disartria). Outras características de ARSACS envolvem pés de arco alto (pes cavus), coluna que se curva para o lado (escoliose), faixas amarelas de tecido gorduroso no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (hipermielinização da retina), problemas no trato urinário, deficiência intelectual, perda auditiva e crises recorrentes (epilepsia).  Um estilo de marcha instável (gait) é o primeiro sintoma de ARSACS. Os problemas de caminhada geralmente começam entre 12 e 18 meses de idade, quando os bebês estão aprendendo a andar. Esses problemas de movimento pioram com o tempo, com aumento da espasticidade e ataxia dos braços e pernas. Em alguns casos a espasticidade desaparece, mas essa aparente melhora é considerada devido à atrofia dos nervos nos braços e pernas. A maioria das pessoas com a condição necessita de auxílio de cadeira de rodas por volta dos trinta ou quarenta anos.  Embora essa condição tenha sido nomeada a partir da área onde foi observada pela primeira vez, a região de Charlevoix‑Saguenay, no Quebec, Canadá, a ARSACS tem sido identificada em indivíduos em todo o mundo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay

## Descrição clínica

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce com espasticidade, síndrome piramidal e neuropatia periférica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/18)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 18/18)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 13/13)
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequência: 18/18)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 22/22)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Frequente (79-30%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay._

## Genes associados (1)

- **SACS** — Sacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06261424** [RECRUITING]: Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424
- **NCT05479656** [COMPLETED]: A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in Ataxia of Charlevoix-Saguenay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05479656
- **NCT06596850** [UNKNOWN]: Wheelchair Skills Training for People with ARSACS and DM1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596850
- **NCT05768750** [UNKNOWN]: A Home-based Rehabilitation in ARSACS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05768750

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 66 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 66 sintomas em comum
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- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ARSACS?

A doença é causada por alterações no gene SACS, que prejudicam a produção normal da proteína sacsina. Ela tem herança autossômica recessiva, exigindo que a pessoa herde uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas costumam surgir entre 12 e 18 meses de vida, caracterizados por marcha instável, rigidez nas pernas e quedas frequentes. Também é comum o aparecimento precoce de reflexos patelares muito aumentados e dificuldade de equilíbrio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-recessive-spastic-ataxia-of-charlevoix-saguenay)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas motores, exames de ressonância do encéfalo e confirmação genética com análise do gene SACS. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está incluído na tabela para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Sim, existem estudos avaliando programas de reabilitação supervisionada e treinamento funcional para usuários de cadeira de rodas. Atualmente, esses ensaios clínicos internacionais não contam com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT06261424 (RECRUITING) — Effects of a Supervised Rehabilitation Program on Disease Severity in Spastic Ataxias (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261424); [26] Ensaio clínico NCT06596850 (NOT_YET_RECRUITING) — Wheelchair Skills Training for People with ARSACS and DM1 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596850)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay
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