# Ataxia espástica com miose congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-com-miose-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1182
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:108650 — https://omim.org/entry/108650

## Em linguagem simples

A ataxia espástica com miose congênita é uma doença genética rara caracterizada por problemas no equilíbrio corporal combinados com pupilas que permanecem permanentemente fechadas desde o nascimento. As famílias costumam notar dificuldades para caminhar devido à rigidez nas pernas, além de alterações na fala e movimentos involuntários nos olhos. Não existe um medicamento curativo registrado para a condição, de forma que o cuidado foca no suporte terapêutico aos sintomas. No Brasil, a doença não conta com protocolo de medicamentos específico (PCDT), mas o SUS oferece acompanhamento por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A ataxia espástica com miose congênita é uma ataxia hereditária rara caracterizada por uma ataxia simétrica da marcha aparentemente não progressiva ou lentamente progressiva, sinais piramidais nos membros, espasticidade e hiperreflexia (especialmente nos membros inferiores), juntamente com disartria e reação pupilar prejudicada à luz, apresentando-se como uma miose fixa (com pupilas que raramente excedem 2 mm de diâmetro e se dilatam pouco com midriáticos). O nistagmo também pode estar presente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Miose congênita** — HPO: HP:0007728 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante) — ORPHA:316235 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 9 sintomas em comum
- [Espasticidade com hiperglicemia de início na infância](https://raras.org/doenca/espasticidade-com-hiperglicemia-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:401866 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 42](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42) — ORPHA:458803 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 7](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7) — ORPHA:94147 — 8 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espástica com miose congênita?

Trata-se de uma patologia de herança autossômica dominante transmitida geneticamente. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados biomédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1182); [2] OMIM 108650 (https://www.omim.org/entry/108650)

### A ataxia espástica com miose congênita tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado no mundo para reverter o quadro. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico e controle dos sintomas motores e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1182); [2] OMIM 108650 (https://www.omim.org/entry/108650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O sistema público disponibiliza o atendimento em reabilitação para suporte das alterações físicas e o sequenciamento do exoma para investigação diagnóstica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais mais evidentes são a miose congênita, na qual as pupilas quase não se dilatam, e o desequilíbrio ao andar com rigidez nas pernas. Também podem surgir alterações na fala, reflexos aumentados e movimentos oscilatórios nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1182); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação parte do exame clínico detalhado associando a avaliação neurológica e a oftalmológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1182)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica com miose congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-com-miose-congenita
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