# Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-disartria-por-deficiencia-de-glutaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 557056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557056
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurológica rara autossômica dominante, causada por deficiência de GLS, caracterizada por ataxia espástica progressiva e disartria. Afeta o controle motor, resultando em dificuldades de coordenação e fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-disartria-por-deficiencia-de-glutaminase
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