# Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-disartria-por-deficiencia-de-glutaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 557056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/557056
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase é uma condição genética extremamente rara que costuma se manifestar na infância. Ela está associada a alterações genéticas no gene GLS, que afetam a produção de uma enzima importante para as células. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e a orientação às famílias são realizados pela rede de apoio e serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

Doença neurológica rara autossômica dominante, causada por deficiência de GLS, caracterizada por ataxia espástica progressiva e disartria. Afeta o controle motor, resultando em dificuldades de coordenação e fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **GLS** — Glutaminase kidney isoform, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first reaction in the primary pathway for the renal catabolism of glutamine. Plays a role in maintaining acid-base homeostasis. Regulates the levels of the neurotransmitter glutamate, th

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase?

A doença é causada por alterações no gene GLS, que codifica a isoforma mitocondrial da enzima glutaminase. A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557056); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, sendo o acompanhamento voltado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando começam as primeiras manifestações da doença?

De acordo com os registros da Orphanet, o início dos sintomas ocorre caracteristicamente na infância. A frequência dos fenótipos específicos ainda não foi catalogada em detalhes na base oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557056)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry voltado a esta patologia. Além disso, a base ClinVar documenta 68 variantes no gene GLS para auxiliar na interpretação clínica.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/510915/); [7] ClinVar — 68 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLS[gene])

### Existem remédios aprovados pela ANVISA ou FDA para esta condição?

Não há medicamentos específicos aprovados pelo FDA para o tratamento desta deficiência. Também não constam registros de medicamentos voltados exclusivamente a esta doença na ANVISA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/557056)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-disartria-por-deficiencia-de-glutaminase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-disartria-por-deficiencia-de-glutaminase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=557056