# Ataxia espinocerebelar com epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254881
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome rara que afeta a manutenção do DNA das mitocôndrias, caracterizada por dificuldade de coordenação dos movimentos, danos nos nervos periféricos que afetam a sensibilidade, contrações musculares involuntárias, epilepsia, piora progressiva da memória e do raciocínio, queda das pálpebras que aparece na idade adulta e dificuldade para mover os olhos. Falência do fígado também pode ocorrer, geralmente associada ao uso do medicamento para epilepsia valproato de sódio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes occipitais** — HPO: HP:0033720 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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