# Ataxia espinocerebelar com epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254881 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254881
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar com epilepsia é uma condição genética rara que afeta a coordenação motora, a força muscular e a função dos nervos. Geralmente começando na infância ou na juventude, ela causa dificuldade para andar, crises convulsivas e problemas no movimento dos olhos. É fundamental saber que remédios para convulsão à base de valproato de sódio oferecem risco grave de lesionar o fígado de quem tem essa síndrome. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar a rede especializada do SUS para acompanhamento neurológico.

## Descrição clínica

Uma síndrome rara que afeta a manutenção do DNA das mitocôndrias, caracterizada por dificuldade de coordenação dos movimentos, danos nos nervos periféricos que afetam a sensibilidade, contrações musculares involuntárias, epilepsia, piora progressiva da memória e do raciocínio, queda das pálpebras que aparece na idade adulta e dificuldade para mover os olhos. Falência do fígado também pode ocorrer, geralmente associada ao uso do medicamento para epilepsia valproato de sódio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes occipitais** — HPO: HP:0033720 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5) — ORPHA:402082 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 28 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 28 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 13 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 13 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ataxia espinocerebelar com epilepsia?

A condição é causada por alterações genéticas no gene POLG, que afetam a enzima DNA polimerase gama mitocondrial. Essa alteração biológica prejudica a produção de energia necessária para as funções das células do cérebro e dos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254881); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência com desequilíbrio e dificuldade para andar. Também são comuns o aparecimento de crises epilépticas, tremores e queda da pálpebra superior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254881); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe algum medicamento contraindicado para quem tem essa doença?

Sim, o medicamento valproato de sódio deve ser evitado em pessoas com esta condição. O uso dessa substância em pacientes com a síndrome pode provocar falência aguda e grave do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254881); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Ataxia espinocerebelar com epilepsia tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado pela rede especializada de referência em neurologia.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, ressonância de crânio, eletroencefalograma e medição do lactato no sangue. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo 12 opções de testes catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581828/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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