# Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94124
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:607250 — https://omim.org/entry/607250

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar com Neuropatia Axonal Tipo 1 é uma doença neurológica genética rara. Ela geralmente surge no final da infância e é marcada por uma perda de coordenação que piora lentamente, chamada ataxia cerebelar. Os primeiros sinais incluem fraqueza e diminuição dos músculos das mãos e pés, ausência de reflexos e perda da sensibilidade à dor, vibração e toque nos braços e pernas. À medida que a doença avança, surgem também movimentos involuntários dos olhos ao fixar o olhar (nistagmo), dificuldade na fala (disartria cerebelar), danos nos nervos periféricos, um jeito de andar levantando muito os joelhos e pé cavo (com o arco do pé muito alto). A diminuição do cerebelo (especialmente de uma parte chamada vermis) é observada em todas as pessoas com a doença. Outros problemas que podem surgir incluem convulsões, diminuição leve do cérebro, colesterol levemente elevado e níveis de albumina no sangue um pouco abaixo do normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (~33%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/3)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 3/3)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **TDP1** — Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair enzyme that can remove a variety of covalent adducts from DNA through hydrolysis of a 3'-phosphodiester bond, giving rise to DNA with a free 3' phosphate. Catalyzes the hydrolysis of dead-e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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