# Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94124
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:607250 — https://omim.org/entry/607250

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 1, também conhecida como SCAN1, é uma doença genética rara que começa geralmente no fim da infância ou na adolescência. Ela causa falta de equilíbrio e coordenação dos movimentos, fraqueza nas mãos e nos pés, além de diminuição dos reflexos e da sensibilidade. Não há um medicamento capaz de curar a doença, e ela não possui protocolo terapêutico específico (PCDT) no Ministério da Saúde do Brasil. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação motora e fonoaudiológica para auxiliar na rotina e preservar a mobilidade.

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar com Neuropatia Axonal Tipo 1 é uma doença neurológica genética rara. Ela geralmente surge no final da infância e é marcada por uma perda de coordenação que piora lentamente, chamada ataxia cerebelar. Os primeiros sinais incluem fraqueza e diminuição dos músculos das mãos e pés, ausência de reflexos e perda da sensibilidade à dor, vibração e toque nos braços e pernas. À medida que a doença avança, surgem também movimentos involuntários dos olhos ao fixar o olhar (nistagmo), dificuldade na fala (disartria cerebelar), danos nos nervos periféricos, um jeito de andar levantando muito os joelhos e pé cavo (com o arco do pé muito alto). A diminuição do cerebelo (especialmente de uma parte chamada vermis) é observada em todas as pessoas com a doença. Outros problemas que podem surgir incluem convulsões, diminuição leve do cérebro, colesterol levemente elevado e níveis de albumina no sangue um pouco abaixo do normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (~33%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/3)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 3/3)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **TDP1** — Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair enzyme that can remove a variety of covalent adducts from DNA through hydrolysis of a 3'-phosphodiester bond, giving rise to DNA with a free 3' phosphate. Catalyzes the hydrolysis of dead-e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 1?

É uma condição genética neurodegenerativa muito rara, caracterizada por perda gradual da coordenação motora e alterações nos nervos periféricos. Geralmente tem início no final da infância ou durante a adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94124); [2] OMIM 607250 (https://www.omim.org/entry/607250)

### Quais são os principais sintomas da SCAN1?

Os sinais mais comuns incluem falta de coordenação (ataxia), ausência de reflexos e perda de sensibilidade nas pernas e braços. Também costumam surgir fraqueza muscular, formato de pé cavo, marcha escarvante e dificuldades na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94124); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene TDP1. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94124); [2] OMIM 607250 (https://www.omim.org/entry/607250); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A confirmação diagnóstica é estabelecida por meio da avaliação neurológica e de testes genéticos laboratoriais. Existem 101 testes genéticos cadastrados internacionalmente capazes de analisar mutações no gene causador.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94124); [2] OMIM 607250 (https://www.omim.org/entry/607250); [9] NCBI GTR — 101 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento disponível pelo SUS para a doença?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados para ela. A assistência no SUS ocorre por meio de acompanhamento clínico e serviços de atendimento em reabilitação física e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94124); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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