# Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64753
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:606002 — https://omim.org/entry/606002

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2 (AOA2) é uma condição genética rara que afeta a coordenação dos movimentos e o equilíbrio. Geralmente, as famílias percebem desequilíbrio para andar, fraqueza, movimentos anormais dos olhos e dificuldade para engolir. Um achado muito frequente em exames de sangue dessas pessoas é o aumento constante de uma proteína chamada alfa-fetoproteína. Não há medicamento que cure a doença, mas o SUS assegura procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

Uma doença genética rara que afeta o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), chamada ataxia cerebelar autossômica recessiva (ARCA). Ela causa uma piora gradual na falta de coordenação e equilíbrio. Para que a pessoa tenha a doença, é preciso herdar um gene alterado de cada um dos pais. Essa condição também está associada frequentemente a dificuldade em controlar os movimentos dos olhos, problemas graves nos nervos e um nível alto de uma proteína chamada alfa-fetoproteína (AFP) no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 4/18)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 10/10)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 23/28)
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 10/10)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 39/39)
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequência: 18/18)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/18)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 4/18)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 15/29)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-2._

## Genes associados (2)

- **SETX** — Helicase senataxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent 5'->3' DNA/RNA helicase that preferentially unwinds RNA substrates over DNA, playing a crucial role in resolving R-loops and promoting transcription termination (PubMed:36864660). Plays
- **PIK3R5** — Phosphoinositide 3-kinase regulatory subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the PI3K gamma complex. Required for recruitment of the catalytic subunit to the plasma membrane via interaction with beta-gamma G protein dimers. Required for G protein-mediated

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05868668** [RECRUITING]: Efficacy of Low-intensity Shockwave vs Radial Wave for Treatment of Erectile Dysfunction and Pelvic Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05868668
- **NCT05621200** [COMPLETED]: Transcranial Alternating Current Stimulation (tACS) in Patients With Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05621200
- **NCT04153110** [COMPLETED]: Cerebello-Spinal tDCS as Rehabilitative Intervention in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04153110
- **NCT03120013** [COMPLETED]: Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03120013

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 27 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Mutações em genes como o SETX e o PIK3R5 estão vinculadas ao aparecimento da patologia nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64753); [2] OMIM 606002 (https://www.omim.org/entry/606002); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 388 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIK3R5[gene])

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam perda de equilíbrio, falta de coordenação (ataxia) e dificuldade para engolir alimentos (disfagia). Também são frequentes alterações nos movimentos dos olhos, diminuição dos reflexos e neuropatia periférica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Atualmente não existe tratamento curativo nem medicamento com indicação direta aprovado para a doença. O manejo concentra-se em terapias de suporte, fonoaudiologia para deglutição e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença conta com tratamento dispensado no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios em dispensação específica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e neurológica associada ao exame de sangue revelando alfa-fetoproteína elevada. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares para identificação das variantes nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64753); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527407/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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