# Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64753
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:606002 — https://omim.org/entry/606002

## Descrição clínica

Uma doença genética rara que afeta o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), chamada ataxia cerebelar autossômica recessiva (ARCA). Ela causa uma piora gradual na falta de coordenação e equilíbrio. Para que a pessoa tenha a doença, é preciso herdar um gene alterado de cada um dos pais. Essa condição também está associada frequentemente a dificuldade em controlar os movimentos dos olhos, problemas graves nos nervos e um nível alto de uma proteína chamada alfa-fetoproteína (AFP) no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 4/18)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 10/10)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 23/28)
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 10/10)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 39/39)
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequência: 18/18)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/18)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 4/18)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 15/29)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-com-neuropatia-axonal-tipo-2._

## Genes associados (2)

- **SETX** — Helicase senataxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent 5'->3' DNA/RNA helicase that preferentially unwinds RNA substrates over DNA, playing a crucial role in resolving R-loops and promoting transcription termination (PubMed:36864660). Plays
- **PIK3R5** — Phosphoinositide 3-kinase regulatory subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the PI3K gamma complex. Required for recruitment of the catalytic subunit to the plasma membrane via interaction with beta-gamma G protein dimers. Required for G protein-mediated

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05621200** [COMPLETED]: Transcranial Alternating Current Stimulation (tACS) in Patients With Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05621200
- **NCT04153110** [COMPLETED]: Cerebello-Spinal tDCS as Rehabilitative Intervention in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04153110
- **NCT03120013** [COMPLETED]: Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03120013

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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