# Ataxia espinocerebelar de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1186
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:271245 — https://omim.org/entry/271245

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/2)
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (~50%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/2)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/2)
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 2/2)
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (1)

- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07072676** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The Use of Assistive Gait Devices Can Reduce the Risk of Falls in Patients With Neuromuscular Diseases Following a Training Period. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07072676
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-de-inicio-na-infancia
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