# Ataxia espinocerebelar lentamente progressiva autossômica recessiva de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-lentamente-progressiva-autossomica-recessiva-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284324
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:609270 — https://omim.org/entry/609270

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 7, também conhecida como SCAR7, é uma forma hereditária de ataxia espinocerebelar que avança lentamente. Os sintomas da SCAR7 podem incluir dificuldade para andar e escrever, dificuldades na fala (disartria), falta de coordenação nos braços e pernas, e uma diminuição do tamanho de uma parte do cérebro chamada cerebelo (atrofia cerebelar). Nos poucos casos relatados na literatura, alguns pacientes também apresentaram problemas nos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) e dificuldade em fixar e seguir objetos com o olhar. Em uma grande família holandesa, de 5 irmãos afetados que foram examinados, 2 precisaram usar cadeira de rodas em um estágio avançado da vida. A gravidade dos sintomas varia de leve a grave. A SCAR7 é causada por alterações (mutações) no gene TPP1 e é herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 1/6)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/6)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequência: 1/6)
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Obrigatório (100%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/6)

## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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