# Ataxia espinocerebelar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98755
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:164400 — https://omim.org/entry/164400

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) é um subtipo do ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), caracterizada por disartria, dificuldades de escrita, ataxia dos membros, e frequentemente nistagmo e movimentos sacádicos dos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 9/9)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0003744
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 2/5)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (~20%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~20%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequência: 2/9)
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 15/15)
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais visuais evocados por flash anormais** — HPO: HP:0007928 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **ATXN1** — Ataxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin-binding factor that repress Notch signaling in the absence of Notch intracellular domain by acting as a CBF1 corepressor. Binds to the HEY promoter and might assist, along with NCOR2, RBPJ-m

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 1 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008119

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07099651** [RECRUITING]: Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias and Social Cognition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07099651
- **NCT05822908** [RECRUITING]: A Safety and Pharmacokinetics Trial of VO659 in SCA1, SCA3 and HD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822908
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT05826171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT01060371** [UNKNOWN]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03487367** [UNKNOWN]: Clinical Trial Readiness for SCA1 and SCA3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03487367

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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