# Ataxia espinocerebelar tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98761 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98761
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:603516 — https://omim.org/entry/603516

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, com sintomas que costumam começar na vida adulta. Ela provoca dificuldade progressiva de equilíbrio, marcha instável, fala arrastada e crises epilépticas. Embora a SCA10 não conte com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios curativos no SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte e reabilitação. O acompanhamento médico especializado é essencial para tratar as crises convulsivas e preservar a coordenação motora pelo maior tempo possível.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por síndrome cerebelar lentamente progressiva e epilepsia, às vezes sinais piramidais leves, neuropatia periférica e distúrbios neuropsicológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (~50%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10._

## Genes associados (1)

- **ATXN10** — Ataxin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the regulation of cytokinesis (PubMed:21857149, PubMed:25666058). May play a role in signaling by stimulating protein glycosylation. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01060371** [RECRUITING]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT04495426** [UNKNOWN]: Genetic Mechanism of Conserved Ancestral Haplotype in SCA10 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04495426
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 44 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 22 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia espinocerebelar tipo 10?

A ataxia espinocerebelar tipo 10 é uma desordem neurológica rara de herança autossômica dominante. Ela se manifesta tipicamente no adulto por problemas de equilíbrio e coordenação associados a convulsões epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98761)

### A SCA10 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento modificador definitivo catalogado para a SCA10. O tratamento disponível é focado no alívio de sintomas e no controle de crises com apoio multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98761); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou medicamento específico para SCA10 no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, no histórico familiar e em exames como ressonância e eletroencefalograma. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados ao gene ATXN10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98761); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A ataxia espinocerebelar tipo 10 é hereditária?

Sim, a SCA10 é uma doença genética de herança autossômica dominante associada ao gene ATXN10. Filhos de uma pessoa afetada possuem risco de herdar a variante genética responsável pelo quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98761); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 10. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98761