# Ataxia espinocerebelar tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98761 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98761
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:603516 — https://omim.org/entry/603516

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) é um subtipo de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada pela progressão lenta de síndrome cerebelosa e epilepsia, por vezes sinais piramidais ligeiros, neuropatia periférica e alterações neuropsicológicas. O tipo mais comum de epilepsia são as convulsões generalizadas, mas podem ocorrer crises parciais motoras ou complexas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 2/2)
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (~50%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10._

## Genes associados (1)

- **ATXN10** — Ataxin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the regulation of cytokinesis (PubMed:21857149, PubMed:25666058). May play a role in signaling by stimulating protein glycosylation. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT04495426** [UNKNOWN]: Genetic Mechanism of Conserved Ancestral Haplotype in SCA10 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04495426
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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