# Ataxia espinocerebelar tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98767 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98767
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:604432 — https://omim.org/entry/604432

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 11 (SCA11) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada pelo início precoce de sinais cerebelares, anormalidades nos movimentos oculares e sinais piramidais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Raro (<5%))
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 20/21)
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 18/18)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 9/9)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 21/21)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 18/18)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 18/18)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Raro (~5%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 12/20)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TTBK2** — Tau-tubulin kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase that acts as a key regulator of ciliogenesis: controls the initiation of ciliogenesis by binding to the distal end of the basal body and promoting the removal of CCP110, which

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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