# Ataxia espinocerebelar tipo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98762 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98762
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:604326 — https://omim.org/entry/604326

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante do tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada pela presença de tremor de ação associado a ataxia cerebelosa relativamente ligeira. Foram também descritos sinais piramidais, extrapiramidais e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PPP2R2B** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A 55 kDa regulatory subunit B beta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The B regulatory subunit might modulate substrate selectivity and catalytic activity, and might also direct the localization of the catalytic enzyme to a particular subcellular compartment. Within the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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