# Ataxia espinocerebelar tipo 12 > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98762 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98762 - **CID-10**: G11.2 - **OMIM**: OMIM:604326 — https://omim.org/entry/604326 ## Em linguagem simples A ataxia espinocerebelar tipo 12 (SCA12) é uma doença genética muito rara caracterizada por tremores de ação e desequilíbrio leve nos movimentos. Com a progressão do quadro, as famílias costumam observar dificuldades crescentes na coordenação das mãos, instabilidade ao caminhar e alterações na fala. Não há remédio curativo específico aprovado, mas o foco do cuidado está no acompanhamento médico e no controle dos sintomas neurológicos. No Brasil, a SCA12 não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida. ## Descrição clínica A ataxia espinocerebelar tipo 12 (SCA12) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada pela presença de tremor de ação associado à ataxia cerebelar relativamente leve. Foram relatados sinais piramidais e extrapiramidais associados e demência. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 40 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%)) - **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%)) - **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%)) - **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%)) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%)) - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%)) - **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%)) - **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%)) - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%)) - **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%)) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%)) - **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%)) - **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%)) - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 - **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 - **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 - **Depressão** — HPO: HP:0000716 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 - **Delírio** — HPO: HP:0000746 - **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **PPP2R2B** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A 55 kDa regulatory subunit B beta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The B regulatory subunit might modulate substrate selectivity and catalytic activity, and might also direct the localization of the catalytic enzyme to a particular subcellular compartment. Within the ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 22 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 20 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 18 sintomas em comum - [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 18 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 18 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 17 sintomas em comum - [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 17 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a ataxia espinocerebelar tipo 12? A doença é provocada por mutações genéticas com expansão de trinucleotídeos no gene PPP2R2B. Ela apresenta herança autossômica dominante, de modo que cada filho de uma pessoa acometida tem 50% de chance de herdar a condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98762); [7] Identification of 46 CAG repeats within PPP2R2B as probably the shortest pathogenic allele for SCA12. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25634432/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na SCA12? O sinal inicial mais característico costuma ser o tremor de ação nas mãos, acompanhado de dificuldades na coordenação motora fina. Posteriormente, surgem alterações na marcha, instabilidade ao caminhar e fala arrastada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98762); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico combina a avaliação clínica dos sintomas neurológicos com exames de neuroimagem para verificar atrofia no cerebelo e no cérebro. A confirmação final se dá pelo teste genético direcionado ao gene PPP2R2B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98762); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527378/) ### A SCA12 tem tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por diretriz específica. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A ataxia espinocerebelar tipo 12 tem cura? Atualmente, a SCA12 não tem cura nem terapias farmacológicas modificadoras aprovadas pela FDA ou ANVISA. As condutas médicas existentes têm como foco o alívio e controle dos sintomas motores e cognitivos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98762); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 12. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98762