# Ataxia espinocerebelar tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98768
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:605259 — https://omim.org/entry/605259

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 13 (SCA13) é uma condição genética rara que compromete o cerebelo, área do cérebro encarregada de coordenar o equilíbrio e os movimentos. Os primeiros sinais costumam incluir dificuldade no desenvolvimento dos movimentos na infância, desequilíbrio ao andar e reflexos musculares exagerados. Ela é causada por alterações com herança autossômica dominante no gene KCNC3. Não há medicamentos específicos que curem a doença, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar o paciente e preservar sua qualidade de vida.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 13 (SCA13) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por início na infância marcado por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo seguido de leve progressão de ataxia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Raro (<5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 14/21)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13._

## Genes associados (1)

- **KCNC3** — Voltage-gated potassium channel KCNC3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that plays an important role in the rapid repolarization of fast-firing brain neurons. The channel opens in response to the voltage difference across the membrane, form

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 24 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelar tipo 13?

A doença é causada por variantes patogênicas no gene KCNC3, responsável por formar canais de potássio essenciais para o funcionamento dos neurônios. Ela apresenta herança autossômica dominante, de modo que cada filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar a alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Kv3.3 potassium channels and spinocerebellar ataxia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26442672/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA13?

Os achados mais comuns são a ataxia da marcha (falta de coordenação ao caminhar) e a atrofia do cerebelo em exames de imagem. Também são frequentes hiperreflexia, sensação vibratória reduzida nos membros, atraso no desenvolvimento motor e eventual disfagia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica detalhada aliada a exames de sequenciamento genético para detectar mutações no gene KCNC3. No SUS, está previsto o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) na tabela voltada para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a ataxia espinocerebelar tipo 13?

A SCA13 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos fornecidos na farmácia pública.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SCA13 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias modificadoras definitivas aprovadas para a ataxia espinocerebelar tipo 13 no momento. O acompanhamento é multidisciplinar e visa atenuar sintomas, melhorar o equilíbrio e dar autonomia ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98768); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 13. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13
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