# Ataxia espinocerebelar tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98768
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:605259 — https://omim.org/entry/605259

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por início na infância marcada por atraso motor e desenvolvimento cognitivo seguido pela progressão ligeira de ataxia cerebelosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Raro (<5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 14/21)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13._

## Genes associados (1)

- **KCNC3** — Voltage-gated potassium channel KCNC3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that plays an important role in the rapid repolarization of fast-firing brain neurons. The channel opens in response to the voltage difference across the membrane, form

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 13. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13
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