# Ataxia espinocerebelar tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98763
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:605361 — https://omim.org/entry/605361

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) é um subtipo raro ligeiro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **PRKCG** — Protein kinase C gamma type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays diverse roles in neuronal cells and eye tissues, such as regulation of the neuronal recep

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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