# Ataxia espinocerebelar tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98763
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:605361 — https://omim.org/entry/605361

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 14 (SCA14) é uma doença genética rara que afeta o cerebelo, a área do cérebro encarregada de coordenar os movimentos. Ela costuma causar perda progressiva de equilíbrio, tremores, passos instáveis ao andar e alterações na clareza da fala. Embora não haja um medicamento curativo dispensado na rede pública nem um PCDT oficial para esta condição, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação motora e suporte clínico para doenças raras.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 14 (SCA14) é um subtipo raro e leve de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia lentamente progressiva, disartria e nistagmo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **PRKCG** — Protein kinase C gamma type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays diverse roles in neuronal cells and eye tissues, such as regulation of the neuronal recep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelar tipo 14?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene PRKCG, responsável por sintetizar uma proteína quinase do sistema nervoso. A sua transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98763); [2] OMIM 605361 (https://www.omim.org/entry/605361); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da SCA14?

Os sintomas centrais incluem ataxia da marcha com descoordenação e instabilidade para caminhar, além de tremores e rigidez. Também são frequentes alterações da fala (disartria) e movimentos involuntários rápidos dos olhos (nistagmo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA14 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias modificadoras que revertam a alteração genética subjacente. O manejo concentra-se em medidas terapêuticas de reabilitação e controle dos sintomas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98763); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a SCA14 fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica clínica, em exames de neuroimagem para verificar atrofia no cerebelo e na realização de teste genético para o gene PRKCG. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar variantes causadoras no gene envolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98763); [2] OMIM 605361 (https://www.omim.org/entry/605361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527146/); [22] ClinVar — 143 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRKCG[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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