# Ataxia espinocerebelar tipo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98770 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98770
- **OMIM**: OMIM:606658 — https://omim.org/entry/606658

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 9/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 5/5)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 8/14)
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequência: 0/14)
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 9/13)
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequência: 0/14)
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Obrigatório (100%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 4/4)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 7/9)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 7/9)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/9)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 9/9)
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequência: 9/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (~20%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequência: 14/14)
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequência: 7/9)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 1/9)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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