# Ataxia espinocerebelar tipo 16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98770 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98770
- **OMIM**: OMIM:606658 — https://omim.org/entry/606658

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 16 é uma condição genética rara que afeta a função do cerebelo, área responsável pelo equilíbrio. As famílias costumam notar dificuldades progressivas para caminhar, tremores nos braços ao tentar fazer movimentos e fala arrastada. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação física por meio das equipes de saúde do SUS.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 15/16 (SCA15/16) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar, tremor e comprometimento cognitivo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 9/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 5/5)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 8/14)
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequência: 0/14)
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 9/13)
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequência: 0/14)
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 (Obrigatório (100%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 4/4)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 7/9)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 7/9)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/9)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 9/9)
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequência: 9/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (~20%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequência: 14/14)
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequência: 7/9)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 1/9)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 36 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 18 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 18 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelar tipo 16?

A condição está associada a alterações genéticas no gene ITPR1. Esse gene regula a função de canais de cálcio importantes para a estabilidade das células cerebelares.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no dia a dia?

Os sinais mais evidentes incluem distúrbios na marcha e falta de coordenação ao apontar ou segurar objetos. A presença de tremores ao realizar movimentos intencionais e instabilidade no tronco também é muito frequente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a ataxia espinocerebelar tipo 16?

Não há tratamento curativo registrado até o momento para esta condição genética. O acompanhamento envolve medidas de reabilitação e suporte multidisciplinar para preservar a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98770); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento específico por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados sob protocolo exclusivo, cabendo o suporte de sintomas pela rede pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas aliada a exames de imagem que revelam atrofia cerebelar. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos moleculares para identificar variantes no gene relacionado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] ClinVar — 477 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ITPR1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 16. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-16
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-16
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98770