# Ataxia espinocerebelar tipo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98759
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:164700 — https://omim.org/entry/164700

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por um quadro clínico variável que pode incluir demência, alterações psiquiátricos, parkinsonismo, distonia, coreia, espasticidade e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Falta de insight** — HPO: HP:0000757
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Início e manutenção da perseguição prejudicados** — HPO: HP:0007668
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17._

## Genes associados (1)

- **TBP** — TATA-box-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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