# Ataxia espinocerebelar tipo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98759
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:164700 — https://omim.org/entry/164700

## Em linguagem simples

A **Ataxia espinocerebelar tipo 17** (SCA17) é uma condição neurológica genética e rara que prejudica a coordenação dos movimentos corporais. Ela costuma causar desequilíbrio ao caminhar, rigidez, movimentos corporais involuntários e alterações de comportamento ou de memória. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos no SUS. No entanto, o SUS prevê exames diagnósticos como o exoma e procedimentos de reabilitação multiprofissional para doenças raras visando apoiar a funcionalidade da pessoa.

## Descrição clínica

É uma variação rara da ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I), uma doença neurológica hereditária dominante. Ela se manifesta com um quadro clínico variável que pode incluir demência, problemas psiquiátricos, sintomas parecidos com os do Parkinson, distonia (movimentos musculares involuntários e repetitivos), coreia (movimentos incontroláveis e bruscos), espasticidade (rigidez muscular) e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Falta de insight** — HPO: HP:0000757
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Início e manutenção da perseguição prejudicados** — HPO: HP:0007668
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17._

## Genes associados (1)

- **TBP** — TATA-box-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 30 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 26 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 26 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 25 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ataxia espinocerebelar tipo 17?

A doença é causada por alterações genéticas com expansão de repetições no gene TBP. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98759); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Molecular Mechanisms and Therapeutics for SCA17. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31317427/)

### Quais são os principais sinais da SCA17?

Os sinais mais comuns envolvem descoordenação motora, alterações no modo de caminhar e movimentos involuntários como coreia e distonia. Também podem surgir rigidez corporal, manifestações semelhantes ao Parkinson e alterações psiquiátricas ou cognitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98759); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A patient with 41 CAG repeats in SCA17 presenting with parkinsonism and chorea. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26613966/)

### Existe tratamento para SCA17 fornecido pelo SUS?

A SCA17 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rede pública. O sistema público oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoiar o paciente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da avaliação médica neurológica e da confirmação laboratorial por meio de testes genéticos para o gene TBP. No SUS, o Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para auxiliar na investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98759); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/558857/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil para a SCA17?

De acordo com os registros oficiais, não existem ensaios clínicos com recrutamento ativo nem centros participantes no Brasil. Um estudo internacional com o medicamento CAD-1883 foi retirado antes da realização (status WITHDRAWN).
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04301284 (WITHDRAWN) — Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 17. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-17
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