# Ataxia espinocerebelar tipo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98771
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:607458 — https://omim.org/entry/607458

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por neuropatia sensitiva e ataxia cerebelosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **IFRD1** — Interferon-related developmental regulator 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in regulating gene activity in the proliferative and/or differentiative pathways induced by NGF. May be an autocrine factor that attenuates or amplifies the initial ligand-induced si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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