# Ataxia espinocerebelar tipo 19/22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98772
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:607346 — https://omim.org/entry/607346

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia cerebelosa ligeira, comprometimento cognitivo, pontuações baixas no <i>Wisconsin Card Sorting Test<i/>, que mede a função executiva, mioclonia e tremor postural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 7/16)
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequência: 12/21)
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 16/16)
- **Perseguições microssacádicas intermitentes** — HPO: HP:0007944
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/21)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/21)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 4/21)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 10/21)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **KCND3** — A-type voltage-gated potassium channel KCND3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming (alpha) subunit of voltage-gated A-type potassium channels that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, in brain and heart (PubMed:10200233, PubMed:17187064, Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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