# Ataxia espinocerebelar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98756 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98756
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:183090 — https://omim.org/entry/183090

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) é um subtipo de ataxia cerebelosa autossómica dominante do tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), caracterizada por ataxia truncal, disartria, sacadas desaceleradas e menos frequentemente oftalmoparésia e coreia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequente (~33%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Frequente (79-30%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Perda de mielina nas colunas posteriores da medula espinhal** — HPO: HP:0008311 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **ATXN2** — Ataxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008458

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06672445** [RECRUITING]: Study of ARO-ATXN2 Injection in Adults With Spinocerebellar Ataxia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672445
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT05826171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT04288128** [COMPLETED]: Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288128
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT01060371** [UNKNOWN]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT01037777** [COMPLETED]: RISCA : Prospective Study of Individuals at Risk for SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01037777

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 24 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98756