# Ataxia espinocerebelar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98756 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98756
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:183090 — https://omim.org/entry/183090

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é uma condição genética rara que afeta aos poucos o equilíbrio, a coordenação dos movimentos e a fala. Ela acontece devido a alterações hereditárias no gene ATXN2, que comprometem o funcionamento adequado de estruturas do sistema nervoso. A família costuma notar passos inseguros ao caminhar, tropeços constantes, dificuldade para pronunciar certas palavras e lentidão no movimento dos olhos. A doença não possui Protocolo Clínico (PCDT) nem medicamentos fornecidos nas farmácias do SUS, mas a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I) caracterizado por instabilidade no tronco (corpo), dificuldade na fala, movimentos oculares lentos e, menos frequentemente, fraqueza dos músculos dos olhos e movimentos involuntários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequente (~33%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Frequente (79-30%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Perda de mielina nas colunas posteriores da medula espinhal** — HPO: HP:0008311 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **ATXN2** — Ataxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008458

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01060371** [RECRUITING]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT06672445** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of ARO-ATXN2 Injection in Adults With Spinocerebellar Ataxia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672445
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT04288128** [COMPLETED]: Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288128
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT04153110** [COMPLETED]: Cerebello-Spinal tDCS as Rehabilitative Intervention in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04153110
- **NCT03347344** [COMPLETED]: Clinical Trial With Riluzole in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (ATRIL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03347344
- **NCT03120013** [COMPLETED]: Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03120013

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Ataxia espinocerebelar tipo 2?

A causa da condição é genética e decorre de alterações no gene ATXN2, responsável pela produção da proteína ataxina-2. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98756); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Ataxin-2: a powerful RNA-binding protein. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39039334/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais frequentes incluem disartria (fala arrastada ou difícil) e marcha instável (desequilíbrio ao caminhar). Também são muito característicos os movimentos sacádicos lentos dos olhos, além de possíveis tremores e perda de coordenação motora geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98756); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a SCA2?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados pelo SUS para ela. O suporte na rede pública é feito principalmente por meio do procedimento de reabilitação multidisciplinar para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O riluzol é fornecido gratuitamente no Brasil?

No entanto, o registro na ANVISA não significa que o SUS forneça ou dispense o medicamento gratuitamente para a SCA2.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico de SCA2?

A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos específicos que avaliam mutações no gene ATXN2. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído na tabela para suporte diagnóstico de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98756); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinocerebellar%20ataxia%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2
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