# Ataxia espinocerebelar tipo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101110
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:608687 — https://omim.org/entry/608687

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelar tipo 20 (SCA20) é uma doença genética muito rara que atinge o sistema nervoso e costuma começar na idade adulta. O primeiro sinal percebido pelas famílias geralmente é a dificuldade na fala, que pode vir acompanhada de mudanças no tom da voz, desequilíbrio para caminhar e tremores. A condição é hereditária de padrão dominante, o que significa que pode passar de uma geração para a seguinte. Não existem remédios que curem a doença, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento genético e o atendimento em reabilitação para auxiliar na manutenção da qualidade de vida.

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar tipo 20 (SCA20) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). Ela se caracteriza pela dificuldade na fala (disartria), que é causada por problemas no cerebelo, como o primeiro sintoma que geralmente aparece.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Raro (<5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor isométrico** — HPO: HP:0030185 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 2/14)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 11/14)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Frequência: 10/14)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 2/14)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 14/14)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SCA20** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Ataxia espinocerebelar tipo 20?

É uma doença genética rara do sistema nervoso caracterizada por alterações do cerebelo. Ela causa dificuldades progressivas na articulação da fala e perda da coordenação dos movimentos com início na vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA20 tem cura?

Atualmente, não existe cura nem tratamentos modificadores da doença aprovados internacionalmente. O cuidado foca no controle dos sintomas e em programas de reabilitação para melhorar a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101110); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9997/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a Ataxia espinocerebelar tipo 20 possui herança autossômica dominante. Uma pessoa afetada apresenta 50% de risco de transmitir a alteração genética para cada um de seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O sinal inicial mais característico é a disartria, caracterizada por dificuldade para articular e pronunciar palavras. Com frequência, também surgem alterações vocais e instabilidade para andar ou manter o equilíbrio corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para SCA20 no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos como atendimento em reabilitação física e fonoaudiológica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do exame clínico neurológico associado a exames de imagem cerebral que podem mostrar atrofia do cerebelo. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579486/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20
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