# Ataxia espinocerebelar tipo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101110
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:608687 — https://omim.org/entry/608687

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 20 (SCA20) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por disartria cerebelosa como manifestação típica inicial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Raro (<5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor isométrico** — HPO: HP:0030185 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 2/14)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 11/14)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Frequência: 10/14)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 2/14)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 14/14)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SCA20** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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