# Ataxia espinocerebelar tipo 21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98773 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98773
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:607454 — https://omim.org/entry/607454

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por ataxia cerebelosa lentamente progressiva, deficit cognitivo ligeiro, tremor postural e/ou de repouso, bradicinesia e rigidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequente (79-30%))
- **Perseguições microssacádicas intermitentes** — HPO: HP:0007944 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (~20%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/4)
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Ocasional (~20%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/5)
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 2/5)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (~20%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 3/5)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 2/5)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 3/5)
- **Perseguição microsacádica** — HPO: HP:0007792
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21._

## Genes associados (1)

- **TMEM240** — Transmembrane protein 240 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 21. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21
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