# Ataxia espinocerebelar tipo 21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98773 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98773
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:607454 — https://omim.org/entry/607454

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelar tipo 21 (SCA21) é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio, com sintomas que costumam começar na adolescência. As famílias costumam notar dificuldades para caminhar, lentidão, tremores no corpo e alterações na fala ou no aprendizado. A causa está em variações herdadas no gene TMEM240, transmitidas em um padrão no qual basta um dos pais ter a mutação para que o filho possa herdar. Não há remédio curativo específico no mundo ou na lista do SUS, mas o sistema público prevê atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar Tipo 21 (SCA21) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). Isso significa que é uma doença genética, herdada de um dos pais, que afeta principalmente a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.  É caracterizada por: perda de coordenação e equilíbrio que piora devagar, dificuldade leve para pensar e lembrar, tremores (que podem ocorrer tanto ao tentar manter uma posição quanto em repouso, ou seja, parado), movimentos lentos e rigidez (músculos endurecidos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequente (79-30%))
- **Perseguições microssacádicas intermitentes** — HPO: HP:0007944 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (~20%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/4)
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Ocasional (~20%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/5)
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 2/5)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (~20%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 3/5)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 2/5)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 3/5)
- **Perseguição microsacádica** — HPO: HP:0007792
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21._

## Genes associados (1)

- **TMEM240** — Transmembrane protein 240 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 21 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ataxia espinocerebelar tipo 21?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TMEM240, responsável pela síntese da proteína de transmembrana 240. A doença é herdada de forma autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente por um dos pais afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98773); [2] OMIM 607454 (https://www.omim.org/entry/607454); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da SCA21?

Os sinais mais consistentes incluem desequilíbrio ao caminhar (ataxia da marcha), tremores, movimentos lentos e rigidez muscular. Também podem ocorrer dificuldades na articulação da fala (disartria), nistagmo nos olhos e dificuldades intelectuais ou de aprendizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98773); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Ataxia espinocerebelar tipo 21 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores da doença registrados no momento. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas motores e no acompanhamento com equipes de reabilitação física e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98773); [6] The Neurodevelopmental and Motor Phenotype of SCA21 (ATX-TMEM240). (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32705938/)

### Existe tratamento pelo SUS para a SCA21?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados. Contudo, o SUS prevê em sua tabela de cobertura o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98773); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de SCA21?

A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos capazes de identificar variantes patogênicas no gene TMEM240. O exame de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado entre os procedimentos diagnósticos do SUS para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98773); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607652/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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