# Ataxia espinocerebelar tipo 23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101108
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:610245 — https://omim.org/entry/610245

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 23 (SCA23) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). Caracteriza-se por ataxia da marcha, disartria, movimentos oculares lentos, dismetria ocular, sinal de Babinski e hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 3/5)
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequência: 3/5)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/4)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (~25%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/9)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/9)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **PDYN** — Proenkephalin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Leu-enkephalins compete with and mimic the effects of opiate drugs. They play a role in a number of physiologic functions, including pain perception and responses to stress (By similarity) Dynorphin p

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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