# Ataxia espinocerebelar tipo 23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101108
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:610245 — https://omim.org/entry/610245

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 23 (SCA23) é uma doença genética neurodegenerativa muito rara com início na vida adulta. Ela afeta o equilíbrio e os movimentos, provocando dificuldade para caminhar (ataxia da marcha), fala arrastada (disartria) e alterações nos movimentos dos olhos. A doença é provocada por mutações no gene PDYN e apresenta padrão de herança autossômica dominante. Não existem remédios curativos para esta condição, e ela não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em reabilitação motora e suporte clínico no SUS.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 23 (SCA23) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). Ela é caracterizada por dificuldade para andar (ataxia da marcha), fala arrastada (disartria), movimentos rápidos dos olhos que se tornam lentos (sacadas lentas), dificuldade para mover os olhos com precisão (dismetria ocular), um reflexo anormal na sola do pé (sinal de Babinski) e reflexos exagerados (hiperreflexia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 3/5)
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Frequência: 3/5)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/4)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (~25%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/9)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/9)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **PDYN** — Proenkephalin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Leu-enkephalins compete with and mimic the effects of opiate drugs. They play a role in a number of physiologic functions, including pain perception and responses to stress (By similarity) Dynorphin p

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07404358** [COMPLETED]: Dalargin for Prevention of Organ Disfunction in High-Risk Abdominal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07404358
- **NCT02092805** [COMPLETED]: rTMS as a Treatment of Visceral Pain Secondary to Malignancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02092805
- **NCT00000244** [COMPLETED]: Effects of Dynorphin 1-13 on Heroin Addiction - 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00000244

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 35](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-35) — ORPHA:276193 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:284289 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Ataxia espinocerebelar tipo 23?

A ataxia espinocerebelar tipo 23 (SCA23) é uma forma rara de ataxia cerebelar autossômica dominante com início habitual na vida adulta. Ela acarreta descoordenação motora progressiva, alterações nos reflexos e dificuldades na fala e nos movimentos oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA23 é uma doença hereditária?

Sim, a SCA23 possui padrão de herança autossômica dominante. A condição é causada por variantes no gene PDYN, e cada filho de um indivíduo afetado tem 50% de risco de herdar a mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23 (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2912154943/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA23?

Os principais achados clínicos incluem dificuldade para caminhar (ataxia da marcha), descoordenação nos membros e fala arrastada (disartria). Também são frequentes movimentos oculares lentos, hiperreflexia, tremores e redução da sensibilidade vibratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico começa com a avaliação neurológica e de imagem para investigar o quadro de ataxia cerebelar. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam alterações no gene PDYN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607650/)

### Existe tratamento para a SCA23 pelo SUS?

A SCA23 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados para o seu tratamento. O acompanhamento no SUS é fundamentado em procedimentos de atendimento em reabilitação para controle das limitações motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101108); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 23. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101108