# Ataxia espinocerebelar tipo 25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101111
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:608703 — https://omim.org/entry/608703

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 25 (SCA25) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por ataxia cerebelosa e neuropatia sensorial proeminente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do córtex cerebelar** — HPO: HP:0031422 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 9/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/4)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 2/10)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 11/11)
- **Sensação de vibração abolida** — HPO: HP:0006944 (Frequência: 4/5)
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 1/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **PNPT1** — Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes (PubMed:29967381, PubMed:39019044). Catalyzes the phosphorolysis of single-stranded polyribonucleotides processively in the 3'-to-5'
- **SCA25** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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