# Ataxia espinocerebelar tipo 26

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-26
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101112
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:609306 — https://omim.org/entry/609306

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 26 (SCA26) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar transmitida de forma dominante tipo III (ADCA tipo III), caracterizada por ter um início tardio e por apresentar sintomas cerebelares (como dificuldade para andar, ou ataxia da marcha) e alterações nos movimentos dos olhos que progridem lentamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **EEF2** — Elongation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the GTP-dependent ribosomal translocation step during translation elongation (PubMed:26593721). During this step, the ribosome changes from the pre-translocational (PRE) to the post-transloc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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