# Ataxia espinocerebelar tipo 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101109
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:610246 — https://omim.org/entry/610246

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 28 (SCA28) é uma doença genética rara que afeta o cerebelo, a região do cérebro encarregada de coordenar o equilíbrio e os movimentos do corpo. Os sintomas costumam ter início na infância ou juventude, trazendo dificuldades progressivas para caminhar firme, falar com clareza e controlar os movimentos dos olhos. A condição é causada por alterações hereditárias no gene AFG3L2 e não possui tratamento medicamentoso curativo no Brasil ou no exterior. No SUS, embora não haja um protocolo específico (PCDT) nem remédios dispensados para a doença, os pacientes contam com procedimentos de reabilitação e acesso a exames como o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 28 (SCA28) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por ataxia cerebelar lentamente progressiva de início juvenil devido à degeneração das células de Purkinje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Raro (<5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 5/11)
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequência: 0/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequência: 0/6)
- **Atividade anormal da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0011922 (Frequência: 0/4)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 2/5)
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/11)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 10/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelar tipo 28?

A SCA28 é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene AFG3L2. Esse gene produz uma proteína da membrana mitocondrial cuja alteração leva à perda progressiva de neurônios no cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101109); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] AFG3L2 supports mitochondrial protein synthesis and Purkinje cell survival (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23041622/)

### Quais são os principais sintomas da SCA28?

Os sintomas característicos incluem falta de equilíbrio ao caminhar (ataxia da marcha), descoordenação motora nos membros e fala arrastada (disartria). Problemas na movimentação dos olhos, como pálpebra caída (ptose), oftalmoparesia e movimentos oculares lentos ou imprecisos, também são comuns.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA28 tem cura ou tratamento específico?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada pela ANVISA ou por órgãos internacionais. O cuidado clínico é direcionado ao alívio de sintomas e à manutenção da qualidade de vida por meio de terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101109); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo e fornecimento de remédios pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos com dispensação pactuada especificamente para ela. O atendimento no SUS é viabilizado por meio de procedimentos de reabilitação multidisciplinar para doenças raras na rede especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SCA28?

O diagnóstico depende do exame clínico neurológico, exames de neuroimagem para verificar atrofia cerebelar e confirmação por teste molecular do gene AFG3L2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607647/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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