# Ataxia espinocerebelar tipo 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101109
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:610246 — https://omim.org/entry/610246

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por apresentação juvenil de ataxia cerebelosa lentamente progressiva devido à degenerescência das células de Purkinje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Raro (<5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 5/11)
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequência: 0/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequência: 0/6)
- **Atividade anormal da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0011922 (Frequência: 0/4)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 2/5)
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/11)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 10/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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