# Ataxia espinocerebelar tipo 29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208513 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208513
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:117360 — https://omim.org/entry/117360

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) é uma alteração genética rara que atinge o cerebelo e afeta a coordenação motora e o equilíbrio desde os primeiros meses de vida. Diferente de outras ataxias que pioram de forma contínua, na SCA29 o quadro costuma ser estável ou evoluir de maneira muito lenta. Os familiares costumam notar o bebê frouxo ou molinho, atraso para conseguir engatinhar e andar, tremores nas mãos e dificuldade para pronunciar as palavras. Não existem remédios específicos para curar a condição, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos pelo sistema público para apoiar a autonomia da criança.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia muito lentamente progressiva ou não progressiva, disartria, anormalidades oculomotoras e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Contato visual anormal** — HPO: HP:0034435 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/12)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/29)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 26/32)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878 (Frequência: 7/7)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 2/2)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 15/16)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 12/14)
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/5)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (~50%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequência: 10/10)
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025 (Obrigatório (100%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/2)
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo horizontal congênito** — HPO: HP:0007859 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Obrigatório (100%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 4/6)
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequência: 6/6)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/2)
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Frequência: 0/2)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequência: 6/14)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 6/15)
- **Atraso na capacidade de andar com apoio** — HPO: HP:0033257 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29._

## Genes associados (1)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 53 sintomas em comum
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- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ataxia espinocerebelar tipo 29 tem cura?

Atualmente não há cura ou medicamento específico aprovado para reverter a alteração genética da SCA29. O manejo é voltado para a estimulação motora precoce e terapias de suporte para promover o desenvolvimento e a fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208513); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA29 é uma condição hereditária?

Sim, a SCA29 é uma doença genética associada a mutações no gene ITPR1. Ela pode ser transmitida com padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo, embora também ocorra por mutações novas sem histórico prévio na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208513); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28659154/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Geralmente os pais notam hipotonia (criança com o corpo excessivamente mole), atraso para sustentar o pescoço e demora acentuada para aprender a andar. Também é comum o aparecimento de tremores posturais nas mãos, movimentos oculares involuntários (nistagmo) e dificuldade para articular a fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208513); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SCA29?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam alterações no gene ITPR1. No SUS, a investigação de doenças raras conta com o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) na tabela oficial de exames.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208513); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607646/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 29. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29
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