# Ataxia espinocerebelar tipo 29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208513 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208513
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:117360 — https://omim.org/entry/117360

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia muito lentamente progressiva ou não progressiva, disartria, anormalidades oculomotoras e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Contato visual anormal** — HPO: HP:0034435 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/12)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/29)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 26/32)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878 (Frequência: 7/7)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 2/2)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 15/16)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 12/14)
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/5)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (~50%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequência: 10/10)
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025 (Obrigatório (100%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/2)
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo horizontal congênito** — HPO: HP:0007859 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Obrigatório (100%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 4/6)
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequência: 6/6)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/2)
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Frequência: 0/2)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequência: 6/14)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 6/15)
- **Atraso na capacidade de andar com apoio** — HPO: HP:0033257 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29._

## Genes associados (1)

- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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