# Ataxia espinocerebelar tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98757 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98757
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:109150 — https://omim.org/entry/109150

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; ver este termo), como os outros uma doença neurodegenerativa. É caracterizada por ataxia e oftalmoparésia externa progressiva, e outras manifestações neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 3/57)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 62/139)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05822908** [RECRUITING]: A Safety and Pharmacokinetics Trial of VO659 in SCA1, SCA3 and HD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822908
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT05826171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT05557786** [COMPLETED]: Treatment of Transcranial Alternating Current Stimulation（tACS）on Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05557786
- **NCT05490563** [TERMINATED]: STRIDES - a Clinical Research Study of an Investigational New Drug to Treat Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05490563
- **NCT03885167** [COMPLETED]: Identification of Biomarkers in Spinocerebellar Ataxia 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03885167

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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