# Ataxia espinocerebelar tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98757 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98757
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:109150 — https://omim.org/entry/109150

## Em linguagem simples

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma condição caracterizada por problemas progressivos de movimento. Pessoas com a condição inicialmente apresentam dificuldades de coordenação e equilíbrio (ataxia). Outros sinais e sintomas iniciais da SCA3 incluem dificuldades de fala, tensão muscular descontrolada (distonia), rigidez muscular (espasticidade), rigidez, tremores, olhos proeminentes e visão dupla. Pessoas com a condição podem apresentar distúrbios do sono, como síndrome das pernas inquietas ou transtorno comportamental do sono REM. Síndrome das pernas inquietas é uma condição caracterizada por dormência ou formigamento nas pernas acompanhados de um impulso de mover as pernas para interromper as sensações. Transtorno comportamental do sono REM é uma condição na qual os músculos estão ativos durante a fase de sonho (REM) do sono, de modo que a pessoa afetada costuma agir seus sonhos. Esses distúrbios do sono tendem a deixar os indivíduos afetados sentindo‑se cansados durante o dia.  Com o tempo, indivíduos com SCA3 podem desenvolver perda de sensação e fraqueza nos membros (neuropatia periférica), cãibras musculares, contrações musculares involuntárias (fasciculações) e dificuldades de deglutição. Indivíduos com SCA3 podem ter problemas de memória, planejamento e resolução de problemas.  Os sinais e sintomas do distúrbio geralmente começam na meia‑idade, mas podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a fase avançada da vida adulta. Pessoas com SCA3 eventualmente necessitam de auxílio de cadeira de rodas. Elas geralmente sobrevivem de 10 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum da ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), um distúrbio neurodegenerativo e é caracterizada por ataxia, oftalmoplegia externa progressiva e outras manifestações neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Gliose da substância negra** — HPO: HP:0011960
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 3/57)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 62/139)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **ATXN3** — Ataxin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05822908** [RECRUITING]: A Safety and Pharmacokinetics Trial of VO659 in SCA1, SCA3 and HD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822908
- **NCT01060371** [RECRUITING]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT07743866** [NOT_YET_RECRUITING]: Optimizing Parameters of Transcranial Temporal Interference Stimulation for Spinocerebellar Ataxia Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07743866
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT01096082** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Lithium Carbonate in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01096082
- **NCT05557786** [COMPLETED]: Treatment of Transcranial Alternating Current Stimulation（tACS）on Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05557786
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT03885167** [COMPLETED]: Identification of Biomarkers in Spinocerebellar Ataxia 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03885167

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Machado–Joseph, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-3) — ORPHA:276244 — 38 sintomas em comum
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- [Doença de Machado–Joseph, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-machadojoseph-tipo-1) — ORPHA:276238 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ataxia espinocerebelar tipo 3 tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a ataxia espinocerebelar tipo 3. As condutas de cuidado centram-se na reabilitação motora e no controle das manifestações clínicas, com vários tratamentos novos em fase de ensaio clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98757); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3); [24] Ensaio clínico NCT05822908 (RECRUITING) — A Safety and Pharmacokinetics Trial of VO659 in SCA1, SCA3 and HD (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822908)

### A ataxia espinocerebelar tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que basta herdar uma cópia do gene ATXN3 com alteração para desenvolver a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98757); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3)

### Quais são os primeiros sinais da SCA3?

Os primeiros sinais habitualmente envolvem desequilíbrio e tropeços ao caminhar, além de dificuldades de coordenação. Alterações visuais como diplopia (visão dupla) e problemas na articulação das palavras (disartria) também surgem nos estágios iniciais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença de Machado-Joseph?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. No entanto, o SUS cobre o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte físico, além do sequenciamento completo do exoma para diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da SCA3?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais neurológicos associada ao histórico familiar. A confirmação é feita por exame genético molecular que analisa o gene ATXN3, havendo mais de 50 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98757); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562212/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3
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