# Ataxia espinocerebelar tipo 44

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-44
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631095
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:617691 — https://omim.org/entry/617691

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar tipo 44 (SCA44) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene GRM1. Manifesta-se com atraso motor e de fala, disartria, disfagia, zumbido, espasticidade e atrofia cerebelar, com sacadas hipermétricas e disdiadococinesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/7)
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/7)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 1/7)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/7)
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequência: 3/7)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 1/7)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 2/2)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/2)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 3/7)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/7)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 11 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 10 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 10 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 44. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-44
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-44
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=631095