# Ataxia espinocerebelar tipo 48

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631103
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:618093 — https://omim.org/entry/618093

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar tipo 48 (SCA48) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene STUB1. Caracteriza-se por início na idade adulta com ataxia, hiperreflexia, tremor, e sintomas psiquiátricos como irritabilidade e depressão, progredindo para incontinência urinária e caquexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/8)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 10/17)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/8)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 8/8)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 15/19)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/8)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 1/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 14/17)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 5/8)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 4/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequência: 2/9)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 8/8)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 3/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/8)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 6/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 11/17)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 16/17)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STUB1** — E3 ubiquitin-protein ligase CHIP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which targets misfolded chaperone substrates towards proteasomal degradation (PubMed:10330192, PubMed:11146632, PubMed:11557750, PubMed:23990462, PubMed:26265139). Plays a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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