# Ataxia espinocerebelar tipo 48

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631103
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:618093 — https://omim.org/entry/618093

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelar tipo 48 é uma doença genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca dificuldade de equilíbrio e marcha (ataxia), alterações na fala (disartria) e declínio de funções mentais e emocionais. A enfermidade é causada por alterações no gene STUB1 e possui herança autossômica dominante. Ainda não existem tratamentos específicos para curar a doença, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento de reabilitação para pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar tipo 48 (SCA48) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene STUB1. Caracteriza-se por início na idade adulta com ataxia, hiperreflexia, tremor, e sintomas psiquiátricos como irritabilidade e depressão, progredindo para incontinência urinária e caquexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/8)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 10/17)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/8)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 8/8)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 15/19)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/8)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 1/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 14/17)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 5/8)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 4/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequência: 2/9)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 8/8)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 3/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/8)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 6/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 11/17)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 16/17)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STUB1** — E3 ubiquitin-protein ligase CHIP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which targets misfolded chaperone substrates towards proteasomal degradation (PubMed:10330192, PubMed:11146632, PubMed:11557750, PubMed:23990462, PubMed:26265139). Plays a

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## Perguntas frequentes

### A Ataxia espinocerebelar tipo 48 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso quer dizer que cada filho de uma pessoa com a alteração no gene STUB1 possui 50% de chance de herdar a mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631103); [2] OMIM 618093 (https://www.omim.org/entry/618093); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Ataxia espinocerebelar tipo 48?

Os sinais comumente se iniciam na idade adulta. Costumam envolver falta de coordenação motora (ataxia), alteração na pronúncia das palavras (disartria) e mudanças cognitivas ou emocionais como depressão e ansiedade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para identificar a doença?

Sim, a confirmação diagnóstica ocorre pela análise molecular do gene STUB1. O registro internacional NCBI GTR lista 78 testes genéticos catalogados para esta condição. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631103); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinocerebellar%20ataxia%20type%2048)

### A Ataxia espinocerebelar tipo 48 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para SCA48, mas o SUS oferece o procedimento de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras'.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631103); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos remédios no Brasil?

No momento, não constam ensaios clínicos ativos catalogados para a Ataxia espinocerebelar tipo 48. Também não existem ensaios clínicos com sítios de recrutamento abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631103)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelar tipo 48. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48
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