# Ataxia espinocerebelar tipo 49

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-49
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631106
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619806 — https://omim.org/entry/619806

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar tipo 49 (SCA49) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene SAMD9L. Manifesta-se com ataxia progressiva, perda da marcha, disartria, dismetria, estrabismo e sinais piramidais como Babinski e hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/9)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 9/9)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/9)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 7/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 5/9)
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequência: 4/9)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/9)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequência: 0/9)
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 0/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 5/5)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 1/9)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 5/9)
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 9/9)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 1/9)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/9)

## Genes associados (1)

- **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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