# Ataxia espinocerebelosa tipo 30

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-30
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211017
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:613371 — https://omim.org/entry/613371

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587

## Genes associados (1)

- **SCA30** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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