# Ataxia espinocerebelosa tipo 30 > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-30 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 211017 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211017 - **CID-10**: G11.2 - **OMIM**: OMIM:613371 — https://omim.org/entry/613371 ## Em linguagem simples A ataxia espinocerebelosa tipo 30 (SCA30) é uma doença genética e rara que causa desequilíbrio e perda gradual da coordenação dos movimentos corporais. Os sintomas costumam ter início na fase adulta, trazendo dificuldades para caminhar com segurança e alterações na articulação da fala. Atualmente, não existem remédios que revertam a doença, e ela não possui um protocolo com medicamentos dispensados na lista oficial de doenças raras do SUS. O cuidado é voltado para manter a autonomia e a qualidade de vida, contando com o procedimento de reabilitação disponibilizado pelo sistema público de saúde. ## Descrição clínica A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **HP:0003587** — HPO: HP:0003587 ## Genes associados (1) - **SCA30** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 11 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de ataxia cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral](https://raras.org/doenca/504476) — ORPHA:504476 — 9 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 9 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 21](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21) — ORPHA:98773 — 9 sintomas em comum - [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 8 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelosa tipo 38](https://raras.org/doenca/423296) — ORPHA:423296 — 8 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 8 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelosa tipo 5](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-5) — ORPHA:98766 — 8 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 14](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-14) — ORPHA:98763 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A ataxia espinocerebelosa tipo 30 tem cura? Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa capaz de reverter a alteração neurológica da SCA30. As abordagens existentes concentram-se no suporte clínico e no manejo das dificuldades motoras por meio de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211017); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A SCA30 é uma doença hereditária? Sim, a ataxia espinocerebelosa tipo 30 é transmitida por padrão de herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora da alteração apresenta cinquenta por cento de probabilidade de transmiti-la a cada filho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211017); [2] OMIM 613371 (https://www.omim.org/entry/613371) ### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA30? Os sinais mais frequentes envolvem ataxia da marcha, descoordenação nos membros e disartria na articulação da fala. Também podem se manifestar reflexos tendinosos aumentados nas pernas e alterações visuais como o nistagmo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211017); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? A ataxia espinocerebelosa tipo 30 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui remédios dispensados. Contudo, o SUS oferece suporte não farmacológico por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico de SCA30? A confirmação depende da correlação entre o exame físico neurológico, a identificação de atrofia cerebelar em imagens e o teste genético. O sequenciamento completo do exoma consta entre os procedimentos diagnósticos registrados no sistema público para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211017); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 30. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-30 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-30 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=211017