# Ataxia espinocerebelosa tipo 31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-31
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217012 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217012
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:117210 — https://omim.org/entry/117210

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 31 (SCA31) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada pelo início tardio de ataxia cerebral, disartria e nistagmo do olhar horizontal, e que ocasionalmente é acompanhada por sinais piramidais, tremor, diminuição da sensação de vibração e dificuldades auditivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584

## Genes associados (1)

- **BEAN1** — Protein BEAN1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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