# Ataxia espinocerebelosa tipo 31

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-31
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217012 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217012
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:117210 — https://omim.org/entry/117210

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio corporal. As pessoas afetadas costumam apresentar marcha instável, fala arrastada, movimentos involuntários dos olhos e alterações de reflexos ou de sensibilidade. A condição tem herança autossômica dominante e está vinculada a alterações no gene BEAN1. Não há remédio curativo aprovado e a doença não possui PCDT oficial do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 31 (SCA31) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada pelo início tardio de ataxia cerebral, disartria e nistagmo do olhar horizontal, e que ocasionalmente é acompanhada por sinais piramidais, tremor, diminuição da sensação de vibração e dificuldades auditivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584

## Genes associados (1)

- **BEAN1** — Protein BEAN1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05307159** [COMPLETED]: Effect of a Bean Protein-added Supplement on Body Composition in High-performance Adolescent Athletes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05307159
- **NCT04243187** [UNKNOWN]: Evaluation of Gastrointestinal Symptoms Following Chilean Native Beans Consumption — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04243187

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 14 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 12 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ataxia espinocerebelosa tipo 31 tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado pelo FDA ou ANVISA para a SCA31. As condutas terapêuticas focam em suporte funcional e terapias de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217012); [14] Changes in Standing Postural Control Ability in a Case of Spinocerebellar Ataxia Type 31 With Physical Therapy (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38264384/)

### A SCA31 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações genéticas no gene BEAN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217012); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da SCA31?

Os sinais mais frequentes envolvem **ataxia da marcha** (falta de coordenação ao caminhar), **disartria** (fala arrastada) e **nistagmo** (oscilação involuntária dos olhos). O quadro é frequentemente acompanhado por atrofia cerebelar e alterações em reflexos tendinosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217012); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento da SCA31 pelo SUS?

A ataxia espinocerebelosa tipo 31 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, exames de neuroimagem e testes moleculares genéticos. Há 8 testes genéticos registrados no NCBI GTR e variantes catalogadas no ClinVar para confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217012); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607644/); [22] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BEAN1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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