# Ataxia espinocerebelosa tipo 32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276183
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:613909 — https://omim.org/entry/613909

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 32 (SCA32) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada por ataxia, comprometimento cognitivo e azoospermia em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SCA32** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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