# Ataxia espinocerebelosa tipo 32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276183
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:613909 — https://omim.org/entry/613909

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 32 (SCA32) é uma doença genética rara que surge na idade adulta, afetando o equilíbrio do corpo e as capacidades cognitivas. Nos homens, a condição também costuma causar infertilidade devido à ausência de espermatozoides (azoospermia) e à diminuição dos testículos. A doença não possui cura nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e na fisioterapia de reabilitação. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 32 (SCA32) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada por ataxia, comprometimento cognitivo e azoospermia em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SCA32** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 12](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12) — ORPHA:98762 — 5 sintomas em comum
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- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia espinocerebelosa tipo 32?

A ataxia espinocerebelosa tipo 32 (SCA32) é uma doença neurológica hereditária rara que causa desequilíbrio motor progressivo, alterações cognitivas e infertilidade masculina. Seus primeiros sintomas surgem predominantemente na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276183)

### A ataxia espinocerebelosa tipo 32 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que basta herdar uma cópia do gene alterado para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276183); [2] OMIM 613909 (https://www.omim.org/entry/613909)

### Existe tratamento para SCA32 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e no suporte ao paciente.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação dos sintomas cerebelares e andrológicos associada a testes genéticos especializados. Há 176 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e o SUS lista o sequenciamento completo do exoma entre os procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276183); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 176 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A SCA32 afeta a fertilidade?

Sim, nos homens a condição cursa frequentemente com infertilidade decorrente de azoospermia e atrofia testicular. Esse achado reprodutivo é uma das marcas clínicas registradas para este subtipo de ataxia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276183); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 32. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-32
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