# Ataxia espinocerebelosa tipo 34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1955
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:133190 — https://omim.org/entry/133190

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelosa tipo 34 (SCA34) é uma condição genética rara que se caracteriza por alterações de pele presentes desde o nascimento associadas a problemas neurológicos que surgem mais tarde. Ao longo da vida, os indivíduos costumam apresentar perda progressiva da coordenação motora, dificuldades para caminhar, alterações na fala e movimentos involuntários nos olhos. A enfermidade é causada por alterações no gene ELOVL4 e possui herança autossômica dominante. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo dispensado pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação motora e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

Subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes nos membros que aparecem logo após o nascimento e manifestações posteriores, incluindo ataxia progressiva, disartria, nistagmo e diminuição dos reflexos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 4/8)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 9/9)
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequência: 5/9)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequência: 14/19)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 6/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 12/19)
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 14/19)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 4/9)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/13)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/13)

## Genes associados (1)

- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00060749** [COMPLETED]: Effect of DHA Supplements on Macular Function in Patients With Stargardt Macular Dystrophy and Stargardt-like Macular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00060749

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 31 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia espinocerebelosa tipo 34?

É uma doença genética rara caracterizada por placas de pele com descamação nos membros desde o início da vida e manifestações neurológicas tardias. Entre seus principais sinais na evolução estão a perda de equilíbrio, dificuldades na fala e oscilações visuais involuntárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA34 é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações patogênicas no gene ELOVL4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1955); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As primeiras alterações costumam ser dermatológicas, como hiperceratose e placas eritematoescamosas nos membros logo após o nascimento. Anos mais tarde, na adolescência ou fase adulta, manifestam-se a ataxia de membros, distúrbios da marcha e nistagmo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação da associação típica de sintomas de pele e cerebelares, com apoio de exames de imagem que podem mostrar atrofia cerebelar. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene ELOVL4, estando o sequenciamento de exoma (WES) incluído no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1955); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579562/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Ataxia espinocerebelosa tipo 34 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados para a doença, ocorrendo o suporte terapêutico por meio do procedimento de reabilitação no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1955); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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