# Ataxia espinocerebelosa tipo 34

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-34
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1955 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1955
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:133190 — https://omim.org/entry/133190

## Descrição clínica

Subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes nos membros que aparecem logo após o nascimento e manifestações posteriores, incluindo ataxia progressiva, disartria, nistagmo e diminuição dos reflexos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 4/8)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 9/9)
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequência: 5/9)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequência: 14/19)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 6/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 12/19)
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 14/19)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 4/9)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/13)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/13)

## Genes associados (1)

- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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