# Ataxia espinocerebelosa tipo 35

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-35
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276193
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:613908 — https://omim.org/entry/613908

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 35 (SCA35) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada pelo início na idade adulta de marcha progressiva e ataxia de membros, disartria, dismetria ocular, tremor intencional, hiperreflexia e torcicolo espasmódico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 11/11)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 3/11)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 2/11)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 8/11)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **TGM6** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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