# Ataxia espinocerebelosa tipo 36

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-36
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276198
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:614153 — https://omim.org/entry/614153

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada por ataxia de marcha e membros, espasticidade de membros inferiores, disartria, fasciculações musculares, atrofia da língua e hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Raro (<5%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Raro (<5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Raro (<5%))
- **Perda de células de Purkinje no vermis cerebelar** — HPO: HP:0007001 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Raro (<5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Raro (<5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 14/14)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 5/14)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 4/14)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 14/14)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/14)
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Frequência: 7/39)
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOP56** — Nucleolar protein 56 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the early to middle stages of 60S ribosomal subunit biogenesis. Required for the biogenesis of box C/D snoRNAs such U3, U8 and U14 snoRNAs (PubMed:12777385, PubMed:15574333). Part of the s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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